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diagnóstico

Promueven detección precoz de Gaucher

La enfermedad de Gaucher (EG), catalogada como “poco frecuente”, es un padecimiento crónico que tiene tratamiento. Es causada por la deficiencia de una enzima (glucocerebrosidasa) que se encarga de activar una reacción química en el organismo.

Deficiencia del activador GM2

Los padres de los niños afectados por deficiencia del activador GM2 son heterocigotos obligados y portadores de una variante patogénica en el gen HEXB. Es necesario realizar un análisis genético para detectar otros portadores en la familia.