Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario póco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas.

Los trastornos hereditarios (o genéticos) son aquellos que se transmiten de padres a hijos por medio de los genes. Uno o ambos padres pueden ser portadores de un gen defectuoso (mutante) que puede causar una enfermedad. Debido a que el gen que causa la enfermedad de Fabry se encuentra localizado en el cromosoma X, la enfermedad se manifiesta primordialmente en los varones, sin embargo, también las mujeres pueden experimentar síntomas).

Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima importante llamada alfa-galactosidasa A (pronunciado al-fa-ga-lac-to-si-dasa a) o alfa-GAL. Alfa-GAL es requerida para eliminar una substancia grasa llamada globotriosilceramida (pronunciado glo-bo-trio-sil-ce-ra-mida) o GL-3 en ciertas células del cuerpo.

La Alfa-GAL ayuda a eliminar el GL-3 acumulado en las células, degradándolo en partículas más pequeñas, las cuales salen de las células y son llevadas al torrente sanguíneo. Una vez estas partículas entran al torrente sanguíneo, son eliminadas o reutilizadas para formar otras substancias.

Sin cantidades adecuadas de Alfa-GAL, no se puede degradar el GL-3 en partículas más pequeñas. Consecuentemente, el GL-3 no puede ser eliminado de las células y se acumula. Con el transcurso del tiempo el GL-3 acumulado afecta el funcionamiento de las células.

Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. La acumulación de GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

Debido a que la enfermedad de Fabry es póco común y causa una amplia gama de síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades. Por lo tanto, las personas que sufren la enfermedad de Fabry pueden pasar largos períodos de tiempo sin un diagnóstico correcto. Esto es preocupante ya que mientras más largo sea el período de tiempo en que la persona con la enfermedad de Fabry esté sin tratamiento, es más probable que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo y por lo tanto, su condición termina siendo más seria . El diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry, permite al médico tratante iniciar con prontitud el tratamiento para controlar los síntomas y tratar de prevenir problemas de salud adicionales.

Una forma para incrementar las probabilidades de un diagnóstico temprano es aprender sobre la enfermedad y entender quién se encuentra a riesgo de desarrollarla. Por ejemplo, la enfermedad de Fabry es hereditaria, y las personas con familiares afectados por la enfermedad tienen más probabilidades de tener este trastorno que otras personas sin antecedentes familiares. También es resulta de gran utilidad entender los síntomas de la enfermedad de Fabry, al igual que cómo y cuándo pueden presentarse estos síntomas.

Signos y síntomas de la enfermedad de Fabry

Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común, sus síntomas no siempre son asociados con la enfermedad y por lo tanto no es diagnosticada. Los signos y síntomas más frecuentes en las personas con la enfermedad de Fabry pueden incluir:

• Dolor
• Problemas de sudoración
• Intolerancia al calor y al ejercicio
• Puntos o manchas rojas en la piel (angioqueratomas)
• Opacidad de la córnea
• Manifestaciones digestivas
• Manifestaciones del corazón
• Manifestaciones de los riñones
• Manifestaciones del sistema nervioso
• Manifestaciones psicosociales

La mayoría de estos síntomas se pueden atribuir al daño que se produce como resultado de la acumulación de GL-3 y en varios órganos de nuestro organismo. Muchos de estos síntomas son también comunes en otras enfermedades, lo cual puede llevar a un diagnóstico erróneo. Además, las personas con la enfermedad de Fabry pueden tener todos o sólo unos cuantos signos y síntomas típicos de la enfermedad. Igualmente, estas personas pueden experimentar diferentes síntomas en diferentes períodos de su vida. Por esto es importante que usted dialogue con su médico sobre sus síntomas y cualquier factor de riesgo que usted pueda tener (por ejemplo, familiares que usted conozca o sospeche tengan la enfermedad de Fabry).

Dolor

El dolor es uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry y es a menudo uno de los síntomas que aparece mas temprano en la vida. Hay dos tipos importantes de dolor asociados con la enfermedad de Fabry:

1. Ardor continuo, sensación de hormigueo, y malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies. Este tipo de dolor se conoce también como acroparestesias
2. Episodios ocasionales de dolor quemante intenso conocidos como “crisis de Fabry” . Empieza usualmente en las manos y lo pies y a menudo el dolor se extiende a otras partes del cuerpo. Estos episodios pueden ser debilitantes y pueden durar de varios minutos a varios días.

El dolor puede ser causado por cambios de clima, temperaturas calientes, tensión, ejercicio o fatiga.

Problemas de sudoración

Muchas personas con la enfermedad de Fabry sudan menos que las personas que no tienen esta enfermedad. Los pacientes pueden sudar muy poco (hipohidrosis), o no sudar en lo absoluto (anhidrosis). Esto puede resultar en intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío. La perspiración afectada e intolerancia a cambios de temperatura, es causada generalmente por daños a los nervios perifericos y las glándulas sudorriparas.

Intolerancia al ejercicio

Algunas personas con la enfermedad de Fabry no pueden tolerar el esfuerzo físico, y pueden cansarse o sofocarse incluso después de uno actividad leve. El esfuerzo físico puede también ocasionar episodios de dolor. Por estas razones, las personas con la enfermedad de Fabry modifican sus actividades físicas y/o evitan ciertas actividades por completo.

Puntos rojos en la piel

Entre los signos de Fabry más visibles está la aparición de puntos o grupos de puntos de color rojo granate o negro-azulado llamados angioqueratomas. Los angiqueratomas son característicos de la enfermedad y su hallazgo puede ayudar a los médicos a sospechar la posibilidad de la enfermedad de Fabry. Los angioqueratomas se encuentran situados frecuentemente entre el ombligo y las rodillas (distribución de pantalón corto), y a veces en areas donde la piel se estira, como los codos y las rodillas. Los angioqueratomas aparecen usualmente durante la adolescencia y pueden aumentar de tamaño y número con la edad.

Opacidad de la córnea

La opacidad de la córnea es particular y consiste en líneas finas con un patrón radiado (similar a los radios de una rueda de bicicleta). Este tipo de opacidad no afecta la visión y sólo puede ser detectado con un instrumento llamado oftalmoscopio o lámpara de hendidura utilizado para exámenes rutinarios de la vista. La opacidad corneal es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo y es otro síntoma que puede ayudar a que el médico sospeche la presencia de la enfermedad de Fabry.

Manifestaciones digestivas

Muchas personas con la enfermedad de Fabry sufren de problemas estomacales, los cuales pueden variar de leves a severos. Estos malestares pueden incluir sensación de llenura, dolor después de comer, diarrea, y nausea.

Manifestaciones cardíacas

Los problemas del corazón también son comúnes en la enfermedad de Fabry y pueden empeorar progresivamente con la edad. Esto se debe a que la acumulación de GL-3 aumenta con el transcurso del tiempo y puede causar daños en los tejidos y los vasos sanguíneos que suplen al corazón. La afección cardíaca puede incluir:

• Corazón agrandado
• Deterioro del funcionamiento de las válvulas
• Palpitaciones irregulares
• Ataque al corazón
• Falla cardíaca
• Manifestaciones renales

Después de varios años de depósito de GL-3 pueden presentarse problemas de riñón, y la función renal puede verse afectada. Los daños a los riñones pueden llegar a ser tan severos que estos pierdan su función (insuficiencia renal) o fallen por completo (falla renal). Por lo tanto, la acumulación de GL-3 en los riñones puede representar un gran riesgo para la salud en aquellas personas con la enfermedad de Fabry, y puede estar presente aún en la ausencia de otros síntomas de la enfermedad de Fabry. Sin embargo, la afección renal no es única en la enfermedad de Fabry. A menudo, son otros los signos y síntomas (como los dolores de Fabry y angioqueratomas) los que lleven a los médicos a sospechar la presencia de la enfermedad de Fabry.

Manifestaciones del sistema nervioso

Una acumulación significativa de GL-3 puede causar un engrosamiento de la pared de los vasos sanguíneos del cerebro y disminución de la circulación. Como resultado, las personas pueden experimentar un número de síntomas que incluyen:

• Debilidad
• Dolores de Cabeza
• Entumecimiento
• Mareos
• Embolismo cerebral
• Manifestaciones psicosociales

El vivir con dolor y otros síntomas físicos complicados es uno de los desafíos que enfrentan las personas con la enfermedad de Fabry. Estas personas pueden sentir miedo, depresión, desolación, o culpabilidad de transmitir la enfermedad. Los familiares pueden resultar igualmente afectados.

Existen grupos de apoyo para pacientes con la enfermedad de Fabry, al igual que grupos de apoyo para enfermedades raras que en general brindan asistencia a las personas para que puedan hacer frente a estos sentimientos. Para obtener información sobre estos grupos de apoyo, donde los pacientes de Fabry pueden compartir sus experiencias, conocimientos, y métodos utilizados para afrontar los síntomas de la enfermedad, por favor contáctenos.