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MPS tipo VII (Sly)

¿Qué es la enfermedad de MPS tipo VII?

Se le conoce como Mucopolisacaridosis VII (MPS VII), es causado por una deficiencia en la enzima *** glucuronidasa. El MPS VII es relativamente raro pero comparte muchas caracteristicas con otros desordenes de MPS – su naturaleza es progresiva y afecta a muchos sistemas del cuerpo.


Incidencia y otros nombres para MPS VII

El MPS VII es la forma menos comun de los desordenes de MPS. Ha sido estimado que aproximadamente 1 en 250,000 nacimientos es afectado por MPS VI. Aunque este desorden es raro, cada paciente necesita un cuidado medico tan extensivo que el efecto en el sistema medico es mucho mas grande de lo que los numeros sugieren, cambien se le conoce como síndrome de Sly.

Historia de la enfermedad

El sindrome de Sly es un desorden de mucopolisacaridos el cual fue descubierto por William Sly en 1972. El sindrome de Sly, al cual tambien se le conoce como Mucopolisacaridosis VII.

Signos y síntomas principales

Crecimiento

La altura es usualmente por debajo de lo normal, pero varia con la severidad del desorden.

Inteligencia

La gente que padecen una forma severa del sindrome de Sly experimentan una acumulacion prgresiva de GAG en el cerebro que es primordialmente responsable por el decremento del desarrollo a la edad de entre 1 y 3 años de edad, seguido por una regresion progresiva de las capacidades del individuo que continua hasta la muerte. Existe una gran varianza en la severidad de esta condicion, mas sin embargo, cuando algunos individuos pueden llegar a decir solo unas cuantas palabras, otros aprenden a hablar bien e inclusive a leer un poco. Estos individuos pueden llegar a disfrutar rimas y rompecabezas simples. Los padres de estos individuos enfatizan la importancia de ayudar a estos bebes y niños afectados por el MPS VII a aprender lo mas posible antes de que el desorden progrese. Aun cuando el individuo empieze a perder los habilidades que ha aprendido, puede que le queden algunas de ellas. Los niños seguiran entendiendo y disfrutando la vida aun si pierden la habilidad de hablar.

Los individuos con el sindrome de Sly comunmente sufren de otros problemas medicos que pueden afectar su aprendizaje y rendimiento, los cuales incluyen infecciones cronicas de los oidos, hidrcefalitis comunicativa, mala vision, mala escucha y otras. El tratamiento adecuado de estos problemas medicos puede mejorar el funcionamiento de los individuos con MPS VII, por lo tanto, deben de realizarse estudios medicos comprensivos en los individuos que tienen un decline significativo en su desarrollo.

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Algunos individuos con MPS VII pueden tener una inteligencia normal con un poco de actividad fisica. Es importante recordad que el MPS VII es un espectro. Algunos pacientes sufren de pocos problemas fisicos y de problemas de aprendizaje, meintras que otros tienen problemas fisicos mas severos y una inteligencia normal.

Apariencia Fisica

Los individuos con el sindrome de Sly tienen mucho parecido a otros con desordenes de MPS debido al endurecimiento de sus facciones, narizes pequeñas, caras planas y cabezas grandes. Sus cabezas tienen a ser mas largas de lo normal. Para entender la razon por la cual la forma del craneo es anormal, es importante entender mas como se forman los huesos del craneo. Los craneos de los bebes son blandos y los huesos craneales individuales estan separadas por un tejidos fibrosos llamados suturas. Arriba de la frente, y en la parte de atras de la cabeza, se encuentran las fontanelas anteriores y posteriores (puntos blandos), los cuales se cierran durante los primers años de vida. En el sindrome de Sly, la sutura que se encuentra en la parte de arriba de la cabeza, se cierra antes de lo normal, lo cual ocasiona que la cabeza se expanda mas en la parte de adelante y en la parte de atras, lo cual causa esa forma alargada y protuberante en la parte de adelante de la cabeza. Los individuos que padecen de este sindrome, tienen un valle en la frente lo cual nos demuestra el punto en donde se ha cerrado la cabeza prematuramente.

La nariz es amplia con un puente plano y orificios nasales amplios. Los agujeros de los ojos no son profundos lo cual ocasiona que los ojos esten salidos un poco. La lengua es muy grande. Su cabello es mas grueso y mas abundante de lo normal. Tienen el estomago salido y se paran y caminan como si estuvieran jorobados debido a las contracturas en las caderas, hombros y en las rodillas.

La apariencia de los individuos con formas no tan severas de MPS VII es extremadamente variable. Los adultos son gorditos y sus torsos son mas cortos que sus extremidades. Sus cuellos pueden ser mas cortos y rigidos.

PROBLEMAS EN NARIZ, GARGANTA, PECHO Y OIDOS.

Los problemas descritos en esta seccion son comunes en los individuos que padecen de las formas mas severas de MPS VII y no tan comunes en los individuos que no son tan afectados.

Nariz

Tipicamente, el puente de la nariz esta aplanado y el orificio que esta detras de la nariz es mas pequeño de lo normal debido al poco crecimiento de lo huesos de la cara y del engrosamiento de la pared de la mucosa. Esta combinacion de huesos anormales con la acumulacion en los tejidos suaves de la nariz y garganta pueden ocasionar que el paso del aire sea bloqueado facilmente. Los individuos con sindrome de Sly pueden padecer de una descarga muy fuerte de mucosa de la nariz (rinorrea) e infecciones cronicas de los oidos y de los senos nasales.

Garganta

Las anginas y los adenoides se enlargan y pueden llegar a bloquear el paso en la garganta. El cuello es usualmente corto, lo cual contribuye con los problemas al respirar. La traquea es reducida y puede ser mas suave de lo normal debido a anillos de cartilago anormales en la traquea. Los

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Nodulos o el exceso de ondulaciones del tejido pueden llegar a bloquear mas el paso de aire de la garganta.

Pecho

La forma del pecho es frecuentemente anormal y las coyunturas entre las costillas y el sternum no es tan flexible como deberia de ser. Por lo tanto, el pecho es rigido y no se mueve libremente para que los pulmones obtengan un gran volumen de aire. El diafragma (el musculo en la base del pecho) es empujado hacia arriba por el higado reduciendo aun mas el espacio de los pulmones. Cuando los pulmones no tienen espacio, existe un gran riesgo de obtener infecciones como pulmonia.

Difficultades Para Respirar

Muchos de los individuos afectados respiran ruidosamente aun cuando no existe ninguna infeccion. En las noches pueden sufrir de problemas para dormir y tambien pueden roncar. Algunas veces, los individuos pueden llegar a dejar de respirar por cortos periodos de tiempo cuando duermen. Las pausas de entre 10 y 15 segundos se consideran normales. Este ruidoso respirar, el cual se detiene y empieza, puede asustar a los padres al escucharlo. Los padres pueden pensar que el niño se esta muriendo. Si esto esta ocurriendo, el nivel de oxigeno de el niño puede ser bajo cuando duerme y podria causar problemas a el corazon. Si los padres notan un ahogamiento significante o episodios de respiracion interrunpida, el niño deberia ser evaluado por un especialista utilizando un polisomnograma. Es importante saber que muchos individuos pueden respirar asi por muchos años. Este pausa al respirar puede ser tratada en algunos pacientes removiendo las anginas y los adenoides (los adenoides puede crecer otra vez) para abrir el paso del aire con CPAP (Presion positiva continua de aire), BiPAP (Presion de dos niveles positiva de aire) o traqueostomia, la cual es discutida en los siguientes parrafos.

Tratamiento de Problemas Respiratorios

El doctor puede querer que el individuo pase la noche en el hospital para un estudio. Algunos monitores son puestos en la piel y son conectados a una computadora para medir los niveles de oxigeno en la sangre, para medir el esfuerzo para respirar, las ondas cerebrales durante el sueñoy otros monitores de las funciones del cuerpo. Gracias a este estudio, los doctores pueden ver cuanto es bloqueado el paso del aire, que tanto trabajo su niño esta teniendo para mover aire en sus pulmones al dormir y cuento efecto tiene esto en el su cuerpo.

CPAP y BiPAP nocturnos pueden abrir el paso del aire usando presion, la cual ayuda al individuo a mantener el paso del aire abierto. Este tratamiento envuelve el poner una mascara en la cara del individuo cada noche y bombear aire en el paso del aire para que no vaya a colapsarse. Esto podria parecer ser una medida extrema, pero muchas personas son capaces de aceptarlo porque puede mejorar grandemente la calidad del sueño, aso como tambien puede ayudar a prevenir o reducir el riesgo de problemas del corazon causado por bajos niveles de oxigeno en las noches.

En casos severos que llevan a una malfuncion en el corazon, una traqueostomia (un hoyo hecho en el frente del cuello) podria ser necesitada. La mayoria de las familias evitan una traqueostomia porque invade y parece que destruye las funciones normales del individuo. De hecho, muchos doctores sienten que individuos con MPS deberian recibir una traqueostomia mas pronto de lo que usualmente es practicada porque muchos mejoran significantemente despues de mejorar su repiracion nocturna.

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Drenaje del pecho puede ayudar a limpiar secciones de los pulmones. El fisioterapista sera capaz de enseñar a los padres y a alguien en la escuela del niño como hacer esto.

Tratamiento de Infecciones Respiratorias

Las medicinas pueden afectar en formas diferentes formas a pacientes con MPS VII, por eso, es esencial el consultar a un doctor en vez de usar cualquier medicina. Medicinas para controlar la produccion de mucosa pueden no ser efectivas. Medicinas como anitihistaminos pueden secar la mucosa haciendola mas espesa y mas dificil de evacuar. Los descongestionantes contienen estimulantes que eleven la presion sanguinea y que contraen los vasos sanguineos, ambos, indeseables para la gente que padece de MPS. Medicinas para la tos y otras medicinas muy sedantes, pueden causar mas problemas al dormir el deprimir la respiracion y algunos musculos.

Aunque la mayoria de individuos normales con gripe no necesitan antibioticos, individuos con MPS VII casi siempre terminan con una Segunda infeccion bacterial en la cavidades nasales o en los oidos. Estas infecciones deben ser tratadas con antibiotiocs. Poco drenaje de las cavidades nasales y de los oidos hacen que las infecciones sean mas o grandes. Por lo tanto, es comun que las infecciones mejoren con antibioticos y que regresen rapidamente despues del uso de los antibioticos. Terapia cronica de antibioticos podria ser usada en individuos con infecciones recurrentes en los oidos. Tubos de ventilacion pueden ser usados para mejor el drenaje de los oidos y expeditar la resolucion de las infecciones. Es importante consultar con un especialista en Narices, Oidos y Graganta (ENT) con experiencia en desordenes de MPS para determinar que tubo es el mas adecuado.

Mucha gente con MPS VI llegan a ser alergicos a antibioticos adquieren infecciones resistentes. Su doctor podria prescribir otros antibioticos para tratar de solucionar este problema. Mientras que el sobreuso de antibioticos no es recomendado, la mayoria de las personas con MPS necesitara algun tratamiento para sus infecciones. Debera encontrar un doctor con el cual usted pueda desarrollar una buena relacion para tratar de controlar las infecciones.

Boca

Las personas con MPS VII generalmente tienen labios gruesos y lenguas largas. Los zurcos de las encias son amplios. Los dientes estan separados ampliamente y pobremente formados y son fragiles. Es muy importante que se les cuiden bien los dientes porque los dientes podridos pueden causar mucho dolor. Los dientes deben ser limpiados regularmente y su el agua en su area no ha sido tratado con fluor, el niño deberia tener tabletas de fluor diariamente. El limpiar la parte de adentro de la boca con una pequeña esponja ayudara a mantener la boca fresca y evitar mal aliento. Aun con el mejor cuidado dental, un acceso alrededor de un diente se puede desarrollar debido a formaciones anormales del diente. Irritabilidad, llanto e inquietud pueden ser algunas veces el unico signo de que el diente esta infectado en un individuo.

Si un individuo con MPS VII tiene problemas del corazon, se aconseja que antibioticos sean dados al paciente antes y despues de cualquier tratamiento dental. Esto es porque ciertas bacterias en la boca se pueden introducir a la corriente sanguinea y causar infecciones en el corazon, dañandolo aun mas. Si el diente necesita ser removido durante una anestesia, esto debe ser realizado en un hospital bajo el cuidado de ambos, un anestesiologo experimentado y un dentista, nunca en la oficina del dentista.

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Corazon

Enfermedades del corazon son comunes en individuos con el MPS VII, pero podria no desarrollar o causar ningun problema real hasta mas tarde en su vida. Existen medicinas que ayudan a controlar los problemas cardiacos que ocurren en MPS. Algunas enfermedades de las arterias coronarias pueden ser causadas por la acumulacion del GAG en los vasos capilares del corazon y pueden llevar a la muerte. Algunos individuos con MPS VII podria desarrollar problemas con las valvulas aorticas o mitrales; ellos podrian sufrir de enfermedades valvulares lentamente progresivas durante años sin aparentes efectos clinicos. Si la condicion empeora, una operacion puede ser usada para reemplazar las valvulas dañadas.

Su doctor podria escuchar murmuros (ruidos causados por turbulencie en la corriente sanguinea en el corazon) si las valvulas llegan a ser dañadas por la acumulacion de mucopolisacaridos. Las valvulas del corazon estan diseñadas para cerrarse fuertemente cuando la sangre pasa de una camara a otra para evitar que la sangre fluya en la direccion equivocada. Si una de las valvulas es debilitada, podria no cerrarse adecuadamente y un poco de sangre podria regresarse causando una turbulencia y por lo tanto un murmuro. La mayoria de las personas con MPS VII tienen murmuros o goteo.

Como los problemas cardiacos ocurren con frecuencia en MPS VII, los individuos con este desorden deben realizarse un examen conocido como ecocardiograma anualmente (o tan seguido como su doctor lo crea necesario) para ver si han comenzado algunos problemas. El examen no es doloroso y es similar a un ultrasonido. Puede identificar problemas con los musculos del corazon, funcion cardiaca y con las valuvlas cardiacas, pero como la mayoria de los examenes, no puede detectar todos los posibles problemas.

En gente que es severamente afectada, el musculo del corazon puede ser dañado por la acumulacion de mucopolisacaridos y el corazon puede ser puesto bajo presion al tener que bombear sangre a traves de pulmones anormales. Un gran numero de individuos afectados padecen de presion sanguinea alta.

Debido a los problemas especiales que ocurren en estos desordenes, usted deberia seleccionar un cardiologista con algun conocimiento de MPS VII. Por lo menos, usted debeiria informarle al doctor de los problemas cardiacos que los pacientes con MPS experimentan.

Higado

Los individuos con el MPS VII tienen problemas del higado. El higado se enlarga por la misma acumulacion de mucopolisacaridos. El higado tambien se puede enlargar en el sindrome de Scheie. El enlargamiento del higado generalmente no cause ningun problema en este, pero puede interferir con la respiracion y al comer.

Abdomen y Hernias

En la mayoria de los individuos con MPS VII, el abdomen se hincha debido a su postura, debilitamiento de los musculos y al enlargamiento de el higado. Frecuentemente, parte de el contenido abdominal empujara hacia afuera en algun punto suave de la parden abdominal. Esto es llamado hernia. La hernia puede venir de por atras de la pelvis (hernia umbilical) o cerca de los genitales (hernia inguinal). Hernias inguinales deben ser reparadas mediante una operacion, pero

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las hernias usualemente vuelven a aparecer. Las hernias umbilicales usualmente no son tratadas a menos de que sean pequeñas y que atrapen al intestino, o que sean muy grandes y que esten causando problemas.

Problemas Intestinales

Muchos de los individuos con el MPS VII sufren periodicamente de diarrea. La causa de esto no ha sido totalmente entendida. Ocasionalmente, el problema es causado por constipacion severa y goteo por detras de la masa solida de heces fecales. Comunmente, sin embargo, los padres lo describen como “que sale directamente”. Se cree que puede existir un defecto en el sistema nerviosos autonomico, el sistema que controla esas funciones fisiologicas que estan mas alla del control voluntario. Estudios han encontrado acumulacion en las celulas nerviosas del intestino y parece lo mas posible que esa mortilidad anormal en el intestino sea la cause de la diarrea.

Un examen por su pediatra, suplementado por rayos X si es necesario, podria esablecer cuales son las causas. El problema prdria desaparecer cuando el niño crezca, pero podria empeorar debido al uso de antibioticos prescritos para otros problemas. La diarrea episodica en algunos de los pacientes con MPS parece ser afectada por su dieta; la eliminacion de algunos alimentos podria ayudar.

Si los antibioticos han causado la diarrea, el comer yogur simple es usualmente efectivo durante los episodios de la diarrea. Esto provee una fuente de lactobacilos para ayudar a prevenir el crecimiento de organismos dañinos dentro de la pared intestinal, lo cual puede causar diarrea o hacerla peor. Una dieta baja en fibra tambien podria ayudar.

La constipacion puede llegar a ser un problema cuando el niño crezca y se vuelva mas inactivo y los musculos se debiliten. Si un incremento de fibra en la dieta no ayuda o no es posible, el doctor podira preescribir laxantes.

HUESOS Y COYUNTURAS

La gente con MPS VII tienden a tener problemas significantes con la formacion y crecimiento de huesos. Esto lleva a problemas en los huesos asi como a problemas neurologicos si los nervios son aplastados por los huesos.

Espina

Los huesos de la espina (vertebras) normalmente se alinean desde el cuello hasta los gluteos. Individuos con MPS VII normalmente tienen vertebras mal formadas que no interactuan con las otras un una forma estable. Una o dos de las vertebreas en la mitad de la espalda son algunas veces mas pequeñas que las demas y estan puestas en linea. La curvatura natural de las vertebras puede causar que una curvatura angular se desarrollo, pero usualmente no se necesita de tratamiento.

Cuello

Los huesos que estabilizan la coneccion entre la cabeza y el cuello pueden estar malformadas en gente con sindromes de MPS VII, dejando el cuello en una forma inestable. Si existe dolor severo o dolor asociado con debilidad en las partes bajas de las piernas, el niño debera tener estudios hechos sobre el cuello para evaluar el deslizamiento de las vertebras del cuello.

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Escoliosis

La curvatura anormal de la espina, o escoliosis, puede tambien ocurrir y si es severa, puede requerir una intervencion. En general, la fusion de los huesos es la mejor alternativa porque el uso de aparatos y fierros en el cuerpo no son bien tolerados. En cualquier caso, los huesos suaves hacen la cirugia y la recuperacion muy dificil. Muchos pacientes necesitan de multiples procesos.

Coyunturas

La rigidez de coyunturas es comun en todas las formas de MPS y el rango maximo de movimiento de todas las coyunturas puede ser limnitada. Mas tarde en la vida del individuo, esta rigidez puede causar dolor, el cual puede ser aliviado mediante calor y medicinas para el dolor. El movimiento limitado en brazos y hombros puede hacer de el vestirse una tarea dificil. Medicinas anti- inflamatorias como el ibuprofen pueden ayudar con el dolor, pero su uso debe ser monitoreado para estar seguro de que no cause irritacion o ulceras en el estomago.

Manos

La forma de las manos es muy notable y ha sido usada como el simbolo de la sociedad nacional de MPS. Las manos son cortas y amplias con dedos hinchados. Los dedos se vuelven rigidos y eventualmente se curvan debido al limitado movimiento de las coyunturas. Las puntas de los dedos se pueden quedar dobladas permanentemente.

Piernas y Pies

Muchas personas con MPS VII se paran y caminan con sus rodillas y caderas dobladas. Esto, combinado con un talon de Aquiles apretado, puede causar que caminen de puntillas.

Piel

Las personas con MPS VII tienden a tener piel gruesa y fuerte haciendo dificil sacarles sangre o introducir cateters. Un exceso de cabello en la cara y en la espalda es comun en pacientes con sindrome de Sly. Manos sudorosas y frias son comunes y estan posiblemente relacionadas al corazon, la circulacion y a otros mecanismos que controlan y regulan la temperatura. Manos azules y frias en periodos regulares deben ser evaluadas por un cardiologo para determinar si la aorta o el corazon son los responsables por esta condicion.

PROBLEMAS NEUROLOGICOS: CEREBRO, SENTIDOS Y NERVIOS

Cerebro

El decline en las funciones de desarrollo en las personas con el MPS VII puede estar relacionado con acumulaciones en las neuronas del cerebro. Por otro lado, los cerebros de personas con sindromes de Sly no son afectados de esta forma. Otros aspectos del MPS VII pueden afectar las funciones cerebrales, incluyendo niveles de oxigene inadecuados, insomnia, incremento en la presion de fluidos en y alrededor del cerebro y efectos en los ojos y oidos que afectan la abilidad del individuo de ver y oir normalmente.

El cerebro y la espina dorsal estan protegidos por el fluido cerebroespinal que circula alrededor de ellos. En las personas con MPS VII, la circulacion de este fluido o liquido es bloqueada con el tiempo y no puede regresar a la corriente sanguinea. Este bloqueo causa un incremento en la presion dentro de la cabeza, la cual puede presionar al cerebro y causar dolores de cabeza y desarrollo retardado. Si se sospecha que este bloqueo existe, un estudio del cerebro debera ser

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realizado. Una puntura lumbar con una medida de la presion es otra forma de checar si existe este problema. Si su doctor confirma que el individuo tiene este bloqueo, puede ser tratado mediante la inyeccion de un tubo delgado que drena este liquido del cerebro al abdomen. Este delgado tubo contiene una valvula sensible a la presion que permite al liquido espinal ser drenado al abdomen cuando la presion del cerebro incroementa mucho.

Ojos

Los problemas aqui descritos son comunes en todas las formas de MPS VII. La ventana circular en el frente del ojo (cornea) se nubla debido a la acumulacion de GAG, lo cual disturba la claridad de la cornea. Si las cataratas son severeas, pueden reducir la vision, especialmente en lugares poco iluminados. Algunas personas con MPS VII no pueden tolerar luces muy brillantes porque las nubes en las corneas causan una refelxion dispareja de la luz. El usar gorras o lentes puede ayudar con este problema.

Pueden haber problemas de vision causados por cambios en la retina o glaucoma (incremento en la presion) que deben ser checados durante un examen. La acumulacion de GAG en la retina puede resultar en la perdida de vision periferica y ceguera nocturna. Ceguera nocturna puede causar que el individuo no quiera caminar en un area obscura en las noches o que no se quiera levantar en las noches para ir al baño o a tomar agua. Algunas veces la adicion de una luz en la noche o lamparas en la casa y los cuartos pueden ayudar. Es dificil determinar que combinacion de problemas son responsables por la perdida de vision. Un optometrista puede realizar estudios especiales para ayudar a determinar las causas del problema, si es causado por como entra la luz al ojo o como el ojo responde a la luz.

Oidos

Un nivel de sordera es comun en todos los tipos de MPS VII. Puede ser conductiva o sordera del nervio o ambas (sordera mixta) y puede empeorar por las frecuentes infecciones. Es importante que individuos con MPS VII tengan sus oidos monitoreados regularmente para que los problemas sean tratados tempranamente para incrementar su abilidad de aprender y comunicarse.

Sordera Conductiva

El correcto funcionamiento del oido depende de la presion detras del tambor, que es el mismo que existe en el canal del oido exterior y de la atmosfera. Esta presion es ecualizada por el tubo Eustachian, el cual corre desde el oido medio hasta la parte de atras de la garganta. Si este tubo es bloqueado, la presion detras del tambor bajara. Si esta presion negativa persiste, el liquido de la pared de el oido medio se acumulare y con el tiempo se volvera espesa como pegamento. Esto es llamado una efusion del oido medio.

Si es posible que el niño tenga una anestesia general ligera, una pequeña incision a traves del tambor puede hacerse para remover el liquido mediante una succion. Despues, un pequeño tubo ventilatorio puede ser insertado para mantener el hoyo abierto y permitir que el aire entre del canal exteriro hasta que el tubo Eustachian trabaje correctamente otra vez. Los tubos colocados en el tambor pueden caerse rapidamente. Si esto ocurre, el cirujano puede decidir en usar tubos-T, los cuales se mantienen en su lugar mas tiempo. Se espera que una vez que los tubos de ventilacion esten en su lugar, el liquido sea drenado y la escucha sea mejor.

Sordera Sensorineural (nerviosa)

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En la mayoria de los casos, la causa de la sordera nerviosa es el daño a las diminutas celulas de cabello en el oido interno. Puede ser acompañada por sordera conductiva, que en este caso seria llamada sordera mixta. Sordera nerviosa o conductiva puede ser controlada mediante el uso de aparatos para la escucha en la mayoria de los pacientes. En general, se piensa que los aparatos que ayudan al escucha no son lo suficientemente utilizados en desordenes de MPS.

Sindrome de tunel carpal y demas

Gente con MPS VII algunas veces experimentan dolor y perdida de sensacion en las llemas de los dedos causados por el sindrome de tunel carpal. La muñeca o carpo esta formada por ocho pequeños huesos conocidos como carpales, los cuales estan unidos por bandas fibrosas de proteinas llamadas ligamentos. Los nervios tienen que pasar a traves de las muñecas en el espacio entre los huesos carpales y de los ligamentos. El engrosamiento de los ligamentos causan una preion en los nervios y esto causa un daño irreversible en los nervios. Este daño causara que el musculo en la base del pulgar se afloje y hara que sea dificil para un niño apretar su pulgar contra su indice para obtener un agarre normal. Aunque su hijo no se queje de dolor, este sindrome puede ser severo. Si su hijo parace tener dolor en las manos, especialmente en las noches, seria una buena idea realizar un examen electrico. Este examen demostrara cual es la causa de este dolor. Si su hijo tiene alguna debilidad en alguna de las manos o carece de masa muscular en la base del pulgar, deberia preguntar por el examen a su neurologo. Sea persistente porque mcuhos fisiologos no creen que este sindrome se presente sin los sintomas clasicos. La mayoria de los individuos con MPS no presentan los sintomas clasicos de el sindrome, aun cuando existe un daño severo.

Una compresion de nervios como esta puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y causar dolor.

¿Quién puede contraer la enfermedad de MPS tipo II?

Cuando la mayoria de las personas piensan en enfermedades geneticas, ellos piensan en problemas de salud que son pasados de padre o madre a un hijo y asi sucesivamente. Asi como muchas enfermedades son pasadas de generacion en generacion en una forma obvia, algunas enfermedades geneticas estan “escondidas” o son recesivas y solo aparecen cuando ambos genes en un individuo son afectados. MPS VII es una de estas enfermedades. La mayoria de de las familias que tienen un hijo con MPS VII no tienen un historial genetico con problemas. Parece ser que MPS VII aparece de repente.

Diagnóstico

Si usted ya tiene un hijo con MPS VII, es posible practicar examenes durante embarazos siguientes para encontrar si el bebe que usted lleva esta afectado. Es importante consultar a su doctor a principios del embarazo si desea que el examen sea practicado. Ambos, amniocentesis y monitoreo de villus corionico pueden ser usados para diagnosticar MPS VII en el utero.

La genética de MPS VII

Los trastornos hereditarios (o genéticos) son aquellos que se transmiten de padres a hijos por medio de los genes. 

Tratamiento

Aunque el MPS VII es una de las enfermedades de acumulacion de lisosomas menos comunes, es una de las mas estudiadas. Esto es debido a la gran cantidad disponible de models animales de esta enfermedad. Estos modelos de animales han permitido que los cientificos no solo entiendad la historia natural de esta enfermedad, pero tambien el desarrollar terapias para tratar esta enfermedad. Se han hecho muchos estudios sobre el transplante de medula espinal (BMT, reemplazo de enzimas y terapia de genes para el tratamiento de MPS VII. Al momento, el BMT es la unica terapia recomendada para tratar MPS VII, aunque los estudios son limitados. Sin embargo, la terapia de reemplazo de enzimas y la terapia de genes han sido efectivas en los modelos de animales.

La Teoria Detras del Tratamiento de Desordenes de MPS

La Doctora Elizabeth Neufeld demostro que pequeñas cantidades de enzimas lisosomales, aunque son intracelulares por naturaleza, pueden ser secretadas por celulas normales. Estas enzimas pueden ser recogidas por otras celulas y son dirigidas al lisosoma en donde ellas funcionan normalmente. Fue demostrado entonces que el defecto bioquimico en una celulas que es deficiente en una enzima lisosomal podria ser corregida tomando una pequeña cantidad de la enzima secretada de las celulas adyacentes normales. Este fenomeno, llamado “cross section”, forma la base de todas las estrategias terapeuticas que estan siendo desarrolladas.

Transplante de medula espinal (BMT)

Por algunos años, el transplante de BMT ha sido usado para tratar a individuos muy jovenes con el sindrome de Hurler. Un transplante puede ser la solucion para su niño. Es importante darse su tiempo para pensar cuidadosamente sobre esto y pesar los posibles riesgos y las posibles ventajas de este tratamiento. Algunos niños con sindrome de Sly se han beneficiado por este tratamiento.

Hasta ahora no hay certeza de que el daño al cerebro pueda ser prevenido. Algunos pacientes que han sobrevivido han mantenido una inteligencia baja pero dentro de lo normal. La sociedad nacional de MPS puede ponerlo a usted en contacto con padres de niños que han tenido un BMT para que usted este mejor informado antes de tomar una decision.

Terapia de reemplazo de Enzimas

Una prueba de terapia de reemplazo de enzimas fue practicada en 10 pacientes. A la enzima en la prueba clinica le fue dada una infusion intravenosa cada semana. Aunque existen razones para creer que la terapia de reemplazo de enzimas ayudara con algunos de los problemas fisicos, la barrera sangre-cerebro puede prevenir que la terapia de enzimas ayude directamente al cerebro.

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