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MPS tipo III (Sanfilippo)

¿Qué es la enfermedad de mucopolisacaridosis tipo III (MPS tipo III San Filippo)?

Es un trastorno hereditario del metabolismo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).


Incidencia y otros nombres para MPS tipo II

El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.

Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cuál enzima esté afectada.

  • El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más grave. Las personas con este tipo no poseen una forma que funcione normalmente de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
  • El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
  • El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
  • El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

El síndrome de Sanfilippo se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.

El síndrome de Sanfilippo posiblemente es la forma más común de MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70,000 nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.

Fuente: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001210.htm

Historia de la enfermedad

En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatomegalia y esplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina.

En 1962 y 1963, Sanfilippo y asociados describieron ocho niños con retraso mental y mucopolisacariduria de heparan sulfato y describieron el síndrome que ahora lleva su nombre.

Fuente: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Sanfilippo

Signos y síntomas principales

A diferencia de muchas otras formas de MPS, los síntomas con frecuencia aparecen después del primer año de vida. De manera característica, se presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo va seguido de un deterioro del estado mental.

Otros síntomas abarcan:

  • Problemas de comportamiento
  • Rasgos faciales toscos
  • Diarrea
  • Labios gruesos
  • Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara por encima de la nariz
  • Dificultades para dormir
  • Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo
  • Problemas para caminar

Fuente: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001210.htm

¿Quién puede contraer la enfermedad de MPS tipo II?

La enfermedad MPS tipo III es heredada, es decir, causada por genes mutantes o defectuosos que son transmitidos por los padres a los hijos.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y los posibles tratamientos. Hay disponibilidad de pruebas prenatales.

Fuente: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001210.htm

Diagnóstico

Actualmente, el principal obstáculo para el diagnóstico y tratamiento de pacientes portadores del síndrome de Sanfilippo y de enfermedades genéticas raras, es el desconocimiento de los médicos y profesionales de la salud en general, que trae como consecuencia un diagnóstico tardío y, muchas veces, erróneo de la enfermedad. Esto se debe al hecho de que los síntomas presentados por los pacientes son fácilmente confundidos con enfermedades comunes en niños.

La confirmación exacta del síndrome se hace solamente con una prueba para medir la actividad enzimática de la sangre o de la piel del paciente.

La genética de MPS tipo III

Hasta la fecha, se han encontrado cuatro diferentes formas de deficiencia enzimática que causan MPS III y se les ha descrito como tipo A, B, C, y D.

  • El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más severa. Las personas que padecen este tipo carecen de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
  • El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
  • El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
  • El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

Existe poca diferencia entre estos cuatro tipos del padecimiento ya que en todos se acumula el mismo GAG de heparán sulfato, el cual es el responsable de los numerosos problemas que afectan a los individuos con MPS III.
Existen varios casos leves de la forma “B” en la que los individuos afectados han permanecido relativamente sanos hasta llegar a la vida adulta.

Fuente: http://infogen.org.mx/mps-iii-sindrome-de-sanfilippo/#indice-13

 

Tratamiento

En la actualidad no existe ninguna cura para las mucopolisacaridosis, pero se espera que surja en los próximos años dado que el reemplazo enzimático se esta realizando para varias MPS.
Se ha intentado el trasplante de médula pero sin resultados efectivos.
Se sigue la investigación en la terapia génica y se está evaluando la terapia de chaperonas y la terapia intratecal pero aún se desconocen los resultados al administrarse la enzima directamente al cerebro.
¿Qué es la terapia génica? Pues puede ser una futura curación. Por medio de la introducción de genes sanos directamente al cerebro, se inicia la producción de la enzima; es importante que se llegue a producir cantidad suficiente para que no se produzca la enfermedad.

 

TRATAMIENTOS PALIATIVOS

  • Drenajes y prótesis auditivas. Es de extrema importancia consultar con un otorrinolaringólogo (especialista en oídos, nariz y garganta) que vigile la audición para que los problemas que surjan puedan ser tratados de inmediato.
  • Fisioterapia para prolongar la movilidad y evitar las rigideces. Deben evitarse los ejercicios que causan dolor.
  • Tratar los problemas de corazón cuando aparezcan. Cuando una persona con MPS tiene un problema cardiaco, es aconsejable el uso de antibióticos antes de un tratamiento dentario para evitar que las bacterias de la boca entren a la sangre e infecten la válvula dañada.
  • Trastornos del comportamiento: El médico especialista administrará medicamentos para el sueño y para los trastornos de conducta. El tratamiento con medicamentos de las alteraciones del comportamiento no siempre es efectivo y la respuesta puede ser imprevisible.
  • Ojos: es importante la visita a un oftalmólogo que vigile si existe opacidad de la córnea.
  • Dieta: es importante recordar que NO hay una dieta que prevenga la acumulación de GAGs en las células ya que éstos son producidos por el propio cuerpo. Es aconsejable consultar con tu médico o con el Nutricionista antes de hacer cualquier cambio en la dieta del niño a fin de que se garantice una alimentación saludable para él.

Fuente: http://infogen.org.mx/mps-iii-sindrome-de-sanfilippo/#indice-25

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