La FDA aprueba el programa de terapia génica Avrobio para la enfermedad de Fabry
AVR-RD-01 es una terapia génica que utiliza células progenitoras de la sangre, también conocidas como células madre hematopoyéticas, para producir una enzima funcional alfa-galactosidasa A (AGA), que es deficiente en la enfermedad de Fabry.
Según los expertos, la enfermedad de Pompe es más común de lo que se...
La enfermedad de Pompe, un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario, es mucho más común de lo que se pensaba, según varios expertos que hablaron en la reciente Conferencia Clínica y Científica MDA 2019 de la Asociación de Distrofia Muscular en Orlando, Florida.
Pacientes de la enfermedad de Pompe en Kerala esperan desesperadamente tratamiento tras orden judicial
Este plan incluye la identificación de tres sitios en toda la región que se dedicarán al tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, a pesar de estas promesas, el gobierno de Kerala ha sido negligente en la implementación total del proyecto según lo ordenó la intervención judicial.
Cronología diagnóstica para trastornos del almacenamiento lisosomal como la enfermedad de Fabry significativamente reducida...
Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) afectan aproximadamente a una de cada 7,000 personas. Hay alrededor de 50 tipos diferentes de LSDs. Estos incluyen la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Batten, la enfermedad de Gaucher, la cistinosis y la enfermedad de Schindler, por nombrar algunos.
Grupo sin fines de lucro trabaja para crear conciencia sobre las enfermedades raras en...
La organización benéfica fue formada por Rajasimha y Prasanna Shirol, el padre de un niño con la enfermedad de Pompe. ORDI USA es miembro de la Organización Nacional para Enfermedades Raras (NORD) con sede en Connecticut.
La fascinación por Pompe llevó al neurólogo de Miami a Holanda hace años
Pocas personas han oído hablar de la enfermedad de Pompe, y aún menos saben algo acerca de Joannes Cassianus Pompe, el patólogo holandés que en 1931 caracterizó el raro trastorno que lleva su nombre, y que solo 14 años más tarde fue asesinado por los nazis para ayudar a los aliados durante el la Segunda Guerra Mundial.
La FDA aprueba Mepsevii para el tratamiento de la mucopolisacaridosis VII
La FDA determinó que Mepsevii, una terapia de reemplazo enzimático, es seguro y efectivo en pacientes pediátricos y adultos después de varios años de pruebas clínicas.
