Situación de los pacientes con enfermedades raras
Los desafíos a los que se enfrentó Vesna Aleksovska cuando decidió hace una década ayudar a los macedonios con enfermedades raras eran tan desalentadores...
Amicus y Paragon en el desarrollo de tecnologías
Amicus Therapeutics anunció que ha firmado un acuerdo de fabricación con Paragon Bioservices para impulsar el desarrollo de tecnologías, incluidas las terapias genéticas, ahora...
Terapia génica en investigación de uniQure
AMT-190, la terapia génica en investigación de uniQure para el tratamiento de la enfermedad de Fabry, se muestra promisoria como una opción de terapia de una sola vez que algún día puede reemplazar la terapia de reemplazo de enzimas (ERT) en esta población de pacientes.
Terapia de reemplazo enzimático y trastornos psiquiátricos
Hasta la fecha, hay pocos estudios centrados en las manifestaciones mentales de Gaucher, pero la evidencia limitada sugiere la aparición de trastornos del estado de ánimo o esquizofrenia junto con la enfermedad de Gaucher en los judíos de Ashkenazi.
Signos y factores tempranos en enfermedad de Gaucher
El proyecto Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C), un proyecto global dirigido a crear un consenso de expertos sobre el diagnóstico y el manejo del trastorno, ha identificado varios signos y factores clínicos indicativos de enfermedad de Gaucher tipo 1 y tipo 3 en sus etapas iniciales.
Sulfato de heparán y las células renales
Los pacientes con síndrome de Sanfilippo tipo C pueden desarrollar una acumulación de sulfato de heparano en células especializadas involucradas en el filtrado de moléculas en el riñón, entre otras alteraciones, según encuentra un estudio en ratones.
Nefrólogos rusos y la enfermedad de Fabry
Pocos nefrólogos en Rusia están al tanto de la enfermedad de Fabry, que es un problema que podría abordarse mediante la detección y el diagnóstico de pacientes en riesgo de enfermedad renal en etapa terminal que se someten a hemodiálisis.
