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jueves 28 marzo 2024
Gaucher tipo 3, ambroxol

Ambroxol puede aliviar síntomas neurológicos en algunos pacientes Gaucher tipo 3

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Agregar ambroxol a la terapia de reemplazo enzimático (ERT) reduce los niveles de glucosylsphingosine  (liso-Gb1), un biomarcador conocido de diagnóstico y respuesta de la...
enfermedad de Pompe, musculo esquelético

Se pide a la FDA permita una mayor dosis de terapia génica PROP1 en...

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Una dosis única de PR001 tiene el potencial de modificar la enfermedad con un efecto duradero.
Gaucher, algoritmo, cerebro

Algoritmo «simple» para ayudar a diagnosticar enfermedades raras como Gaucher tipo 3

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Un nuevo algoritmo que examina los signos neurológicos y oculomotores puede hacer que sea mucho más fácil diagnosticar ciertas afecciones neurológicas raras "a menudo pasadas por alto", incluida la enfermedad de Gaucher tipo 3 (GD3), dijo el equipo de investigación que lo desarrolló.
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La acumulación de alfa-sinucleína no pesa en las primeras etapas de Sanfilippo tipo A

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Investigaciones anteriores han demostrado que la alfa-sinucleína se acumula en las lesiones cerebrales de las personas con síndrome de Sanfilippo, lo que sugiere que podría afectar la liberación de ciertos neurotransmisores. Lo mismo se observó en modelos de ratón de la enfermedad.
enfermedad de Pompe, etiqueta molecular

Inyecciones de células madre pueden tratar enfermedad de Gaucher con afectación cerebral

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La terapia con células madre administrada mediante inyección intravenosa alivió los síntomas y la supervivencia prolongada en un modelo de ratón de la enfermedad de Gaucher con síntomas neuronales, informa un estudio de prueba de concepto.
Fabry gen

Genética de la enfermedad de Fabry

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Como todas las enfermedades genéticas, la enfermedad de Fabry a menudo plantea una gran preocupación para los padres y cuidadores de un niño afectado. Comprender la genética de la enfermedad puede ayudar en la planificación familiar y en el diseño de nuevas terapias.
Fabry mutación

Nueva mutación en gen GLA en paciente chino con enfermedad de Fabry

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Se encontró una nueva mutación en el gen GLA en un paciente chino con enfermedad de Fabry que conduce a una baja actividad de alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A) y se correlaciona con los síntomas renales relacionados con el trastorno.