Estudio: Odiparcil muestra resultados positivos en el tratamiento de mucopolisacaridosis tipo VI
Inventiva ha completado recientemente la Fase IIa de su ensayo clínico de odiparcilo, un medicamento hecho para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI).
La atrofia muscular inducida por daño nervioso coexiste con la enfermedad de Pompe
Los pacientes con enfermedad de Pompe también pueden presentar neuronopatía motora (déficit motor y nervioso debido a la degeneración neuronal) además de las características...
El estudio de Gaucher puede corregir en parte los niveles celulares alterados en la...
Las personas con enfermedad de Gaucher (GD) muestran altos niveles de células plasmáticas productoras de anticuerpos en áreas de médula ósea ricas en células de Gaucher anormales, informa un estudio.
Estudio sugiere que medir los niveles de Lyso-Gb1 podría proporcionar diagnóstico prenatal de enfermedad...
Australia:
Un estudio ha encontrado que una prueba que mide los niveles de glucosilsingingina (o liso-Gb1) en la sangre puede ayudar a diagnosticar la enfermedad...
Reunión de desarrollo de fármacos enfocada pacientes con Pompe de la Asociación de distrofia...
Las reuniones de PFDD son una oportunidad crítica que permitirá a los miembros de la comunidad de pacientes de la enfermedad de Pompe expresar sus preocupaciones a la FDA y otras partes relevantes sobre el tema del tratamiento de la enfermedad.
Lidiando con anormalidades de sudoración cuando tienes enfermedad de Fabry
Las anormalidades de sudoración como la anhidrosis (disminución de la sudoración) y la hiperhidrosis (sudoración excesiva) se encuentran entre los muchos síntomas de la enfermedad de Fabry. Aquí hay algunos consejos sobre cómo manejar estos problemas de sudoración.
Variante del gen GLA desencadena la enfermedad renal asociada con Fabry
Los científicos han encontrado evidencia de que una variante del gen GLA de patogenicidad desconocida, lo que significa que su capacidad para causar enfermedad aún era desconocida, puede desencadenar trastornos renales asociados con la enfermedad de Fabry.
