Los impactos de la enfermedad de Gaucher en el sistema esquelético y el futuro...
Los tratamientos comunes para la enfermedad de Gaucher, como la terapia de reemplazo enzimático, pueden ayudar a aliviar muchos síntomas, pero tienen un efecto mínimo en los efectos esqueléticos de la enfermedad, y solo si el tratamiento se inicia de manera temprana.
Se necesitan mejores medidas en Marruecos para evitar diagnóstico insuficiente de Gaucher
Según un informe de dos casos, Marruecos necesita mejores instalaciones especializadas en la detección, diagnóstico y manejo de la enfermedad de Gaucher para prevenir el diagnóstico insuficiente del trastorno.
La apnea obstructiva del sueño no es más grave ni frecuente en pacientes con...
Muchos estudios han sugerido que los pacientes con enfermedad de Fabry tienen una calidad de vida reducida, y la somnolencia diurna excesiva es el síntoma más comúnmente informado por más de dos tercios de estos pacientes.
Una revisión muestra que los pacientes chinos de Pompe muestran síntomas una década antes...
Los pacientes chinos con enfermedad de Pompe de inicio tardío desarrollan síntomas y se diagnostican al menos 10 años antes que los pacientes de otras áreas del mundo, según un registro de la enfermedad de Pompe.
Informe de caso aumenta la conciencia sobre el riesgo de mieloma múltiple en pacientes...
Se ha encontrado que los pacientes con enfermedad de Gaucher son más susceptibles a las complicaciones a largo plazo o tumores malignos, como el mieloma múltiple y el cáncer de hígado.
3 casos raros vinculan síntomas atípicos, nuevas mutaciones genéticas a la enfermedad de Pompe...
Según un estudio, se asociaron nuevas mutaciones genéticas y síntomas clínicos poco comunes, como alteraciones esqueléticas y retrasos en el desarrollo, con la enfermedad de Pompe de inicio juvenil, lo que hace que el reconocimiento temprano de estas anomolías sea un paso importante para brindar la mejor atención a estos pacientes, según un estudio.
Otro estudio indica que necesitamos mejorar la atención de las pacientes con enfermedad de...
La enfermedad de Fabry es una afección ligada a X causada por un mal funcionamiento del gen GLA. Durante mucho tiempo se creyó que solo afectaba a los hombres. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, se pensó que la presencia de un gen sano en uno de estos compensaría la copia defectuosa en el otro.
