16.9 C
Cuernavaca
viernes 29 marzo 2024
enfermedad de Fabry, vasos sanguíneos oculares

La enfermedad de Gaucher conduce a manifestaciones oculares que requieren diagnóstico temprano, tratamiento y...

0
Todos los subtipos de enfermedad de Gaucher (tipos I a III) se han asociado con síntomas en el ojo. Los defectos más comunes incluyen el movimiento voluntario de los ojos, la dificultad para mover los ojos vertical y horizontalmente y el estrabismo, cuando los ojos están desalineados.
Pacientes de la enfermedad de Pompe en Kerala esperan desesperadamente tratamiento tras orden judicial

Pacientes de la enfermedad de Pompe en Kerala esperan desesperadamente tratamiento tras orden judicial

0
Este plan incluye la identificación de tres sitios en toda la región que se dedicarán al tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, a pesar de estas promesas, el gobierno de Kerala ha sido negligente en la implementación total del proyecto según lo ordenó la intervención judicial.
Cronología diagnóstica para trastornos del almacenamiento lisosomal como la enfermedad de Fabry significativamente reducida en Sudáfrica

Cronología diagnóstica para trastornos del almacenamiento lisosomal como la enfermedad de Fabry significativamente reducida...

0
Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) afectan aproximadamente a una de cada 7,000 personas. Hay alrededor de 50 tipos diferentes de LSDs. Estos incluyen la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Batten, la enfermedad de Gaucher, la cistinosis y la enfermedad de Schindler, por nombrar algunos.
Grupo sin fines de lucro trabaja para crear conciencia sobre las enfermedades raras en la India

Grupo sin fines de lucro trabaja para crear conciencia sobre las enfermedades raras en...

0
La organización benéfica fue formada por Rajasimha y Prasanna Shirol, el padre de un niño con la enfermedad de Pompe. ORDI USA es miembro de la Organización Nacional para Enfermedades Raras (NORD) con sede en Connecticut.
La fascinación por Pompe llevó al neurólogo de Miami a Holanda hace años

La fascinación por Pompe llevó al neurólogo de Miami a Holanda hace años

0
Pocas personas han oído hablar de la enfermedad de Pompe, y aún menos saben algo acerca de Joannes Cassianus Pompe, el patólogo holandés que en 1931 caracterizó el raro trastorno que lleva su nombre, y que solo 14 años más tarde fue asesinado por los nazis para ayudar a los aliados durante el la Segunda Guerra Mundial.
La FDA aprueba Mepsevii para el tratamiento de la mucopolisacaridosis VII

La FDA aprueba Mepsevii para el tratamiento de la mucopolisacaridosis VII

0
La FDA determinó que Mepsevii, una terapia de reemplazo enzimático, es seguro y efectivo en pacientes pediátricos y adultos después de varios años de pruebas clínicas.
Detección de biomarcador Gaucher no afectado por una molécula similar, revela un estudio

Detección de biomarcador Gaucher no afectado por una molécula similar, revela un estudio

0
El estudio, "Galactosylsphingosine no interfiere con la cuantificación de los niveles plasmáticos de glucosylsphingosine en pacientes de Gaucher", publicado en la revista Clínica Chimica Acta.