Terapia de reemplazo de enzimas pierde efectividad en pacientes Pompe a largo plazo
Para comprender el resultado a largo plazo de la ERT, los investigadores del Centro Médico Universitario Erasmus MC en los Países Bajos y el Hospital Universitario Pitié-Salpêtrière en París, Francia, colaboraron en el seguimiento de 30 pacientes
Problemas de crecimiento en niños con Sanfilippo son más leves que con...
El deterioro del crecimiento entre los trastornos de la mucopolisacaridosis (MPS) es más leve en personas con MPS III (síndrome de Sanfilippo) y más profundo en aquellos con MPS IVA (síndrome de Morquio A), sugiere un estudio en pacientes taiwaneses.
Ingrediente activo tratamiento de presión arterial aumenta la eficacia de ERT en músculos esqueléticos
Agregar carvedilol, el compuesto activo de un medicamento para la presión arterial, a la terapia de reemplazo enzimático (ERT) para la enfermedad de Pompe puede mejorar su efectividad para alcanzar y fortalecer los músculos esqueléticos, sugiere un estudio en ratones.
Prevail y Lonza unen fuerzas para desarrollar terapia génica PR001 para Gaucher tipo 2
Prevail está buscando comenzar a reclutar pacientes con Gaucher tipo 2, o neuropático pediátrico, para un ensayo de fase 1/2 de PR001 en el primer semestre de 2020.
PRX-102 mejora función renal en pacientes Fabry
El tratamiento con PRX-102 (pegunigalsidasa alfa) puede mejorar de manera segura y efectiva la función renal en pacientes con enfermedad de Fabry, según datos...
Trastorno piel ‘colodión’ en recién nacidos signo temprano de Gaucher perinatal tipo 2 grave
Los bebés que nacen encerrados en una membrana apretada y brillante hecha de células de la piel que se asemeja a una envoltura de plástico, y comúnmente llamados "bebés colodión", pueden tener enfermedad de Gaucher perinatal (fetal) grave, sugiere un informe de caso.
Niveles «significativos» de dolor reportados por pacientes Fabry
Incluso con tratamiento, las personas con la enfermedad de Fabry a menudo experimentan dolor hasta un punto que afecta su calidad de vida, según un estudio basado en una encuesta de más de 350 pacientes.
