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Cuernavaca
viernes 29 marzo 2024
Riñon biopsia, enfermedad de Fabry

Biopsia de riñón puede ayudar a diagnosticar pacientes femeninas de Fabry

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Las biopsias renales pueden ser fundamentales para diagnosticar la enfermedad de Fabry, particularmente en mujeres para quienes los síntomas pueden variar ampliamente, según un nuevo informe de caso.
Enfermedad de Gaucher, anticuerpoa, tumores en la sangre

Pacientes Gaucher quieren estar informados sobre diagnóstico del riesgo de Parkinson

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La mayoría de las personas con enfermedad de Gaucher (GD) quisieran ser informadas por su proveedor de atención médica sobre el diagnóstico de su riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, según muestra una encuesta entre pacientes estadounidenses.
Tay-Sachs infantil, terapia génica

La terapia génica parece estabilizar síntomas en paciente con Tay-Sachs infantil

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Historia de WBUR, una evaluación preliminar de pacientes jóvenes diagnosticados con enfermedad de Tay-Sachs parece mostrar algunos signos alentadores.
enfermedad de Pompe, etiqueta molecular

«Etiqueta molecular» mejora eficacia en terapia génica de Pompe

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Una "etiqueta" molecular para mejorar la distribución de la proteína ácido-alfa glucosidasa (GAA) dentro de las células mejoró la eficacia de la terapia génica en un modelo de ratón de la enfermedad de Pompe, sugiere un estudio reciente.
Enfermedad de Gaucher, terapia ambroxol

Ambroxol Plus ERT, podría detener la progresión neurológica en Gaucher

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Se descubrió que el tratamiento oral con ambroxol, una terapia de chaperona en investigación, más la terapia de reemplazo enzimático (ERT) era segura durante un curso de 4.5 años, y ayudó a restaurar parcialmente la actividad de glucocerebrosida en personas con formas neuropáticas de la enfermedad de Gaucher (GD), un pequeño ensayo sugiere.
Terapia Chaperona Gaucher

Nueva prueba puede ayudar a seleccionar pacientes Gaucher más adecuados para terapia de chaperona

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Investigadores en el Reino Unido desarrollaron un ensayo potencial que puede usarse para evaluar la efectividad y los efectos secundarios de estos compuestos directamente en las células de los pacientes.
Fabry, células envejecimiento

¿Podrían células de envejecimiento rápido en enfermedad de Fabry estar reduciendo la vida útil...

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Estudio reciente encontró que ciertas células tienden a envejecer más rápidamente en pacientes con enfermedad de Fabry en comparación con las personas no afectadas.