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martes 19 marzo 2024
La prueba muscular en el hogar puede ayudar a monitorear la enfermedad de Pompe de inicio tardío

La prueba muscular en el hogar puede ayudar a monitorear la enfermedad de Pompe...

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Estados Unidos: La miografía de impedancia eléctrica (EIM), una prueba muscular no invasiva e indolora que se puede realizar en el hogar, se asocia significativamente...
Primer paciente de EE.UU., dosificado en el ensayo LYS-GM101 para la gangliosidosis GM1

Primer paciente de Estados Unidos dosificado en el ensayo LYS-GM101 para la gangliosidosis GM1

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Estados Unidos: Para las enfermedades raras en las que no hay opciones de tratamiento disponibles, como la gangliosidosis GM1, existe una necesidad urgente de encontrar...
Síntomas gastrointestinales en la enfermedad de Pompe de inicio tardío

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Se debe prestar más atención a la evaluación de los síntomas gastrointestinales de las personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío porque causan...
FDA aprueba Nexviazyme, TRE de próxima generación para Pompe de inicio tardío

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La Administración de Drogas y Alimentos de los EE.UU. (FDA), ha aprobado Nexviazyme (avalglucosidase alfa), una terapia de reemplazo enzimático de próxima generación para...
La prevalencia genética de Pompe es mayor en Corea que en Japón

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Según un análisis de la literatura y la base de datos, la prevalencia genética predicha de las variantes relacionadas con la enfermedad en el...
Terapias aistidas con animales en fisioterapia: aplicación a un caso con síndrome de Hunter. Revista FAD vol.XII núm. 1º abril 2021, pp. 72-84. Artículo académico por José Lendoiro Salvador

Terapias asistidas con animales en fisioterapia: aplicación a un caso con síndrome de Hunter

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A partir de una propuesta documental para la investigación realizada por el doctor en fisioterapia José Lendoiro Salvador, se plantea una intervención de caninoterapia...
Rareview se consolida como referente en España en enfermedades lisosomales

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Las enfermedades lisosomales son afecciones metabólicas congénitas que cursan con depósito de sustratos en diversos órganos y tejidos como resultado de deficiencias enzimáticas....