A largo plazo las manifestaciones óseas son muy comunes en Gaucher
La investigación, "Manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher: un estudio monocéntrico de 128 pacientes", se presentará en la reunión del Colegio Americano de Reumatología (ACR) / Asociación de Profesionales de Reumatología (ARP) de 2019, programada para los días 8 y 13 de noviembre en Atlanta .
Paciente recibe terapia génica en un estudio de fase 1/2 de ACTUS-101
Asklepios BioPharmaceutical, Inc. (AskBio), es una compañía enfocada en terapias génicas y se especializa en trastornos genéticos raros, como la enfermedad de Pompe.
Manejo de problemas respiratorios en enfermedad de Pompe de inicio tardío
Las personas con Pompe de inicio tardío tienen niveles de enzimas GAA más altos que los que se encuentran en las formas de inicio infantil de la enfermedad, por lo que sus síntomas son leves, pero los músculos del sistema respiratorio a menudo se ven afectados a medida que la enfermedad progresa.
Consejos para manejar el estrés cuando tiene la enfermedad de Fabry
Si le han diagnosticado la enfermedad de Fabry, es importante familiarizarse con la naturaleza de sus síntomas para evitar el estrés o el pánico. Muchos síntomas pueden manejarse con la atención adecuada y el tratamiento oportuno.
Pacientes con enfermedad de Gaucher pueden tardar hasta 7 años en ser diagnosticados
Catalogada por una afección rara, su mayor inconveniente es que resulta muy complicada de diagnosticar, inclusive para los propios especialistas.
Consejos para controlar estrés de cuidadores enfermedad de Pompe
Cuidar a los pacientes con la enfermedad de Pompe puede ser un desafío y causar estrés, por lo que aquí hay algunos consejos si es un cuidador para ayudarlo a manejar sus tareas diarias.
Síndrome de Sanfilippo tipo A conduce a cambios en el metabolismo
El síndrome de Sanfilippo tipo A conduce a cambios en el metabolismo de los gangliósidos (moléculas de azúcar y grasa) y esfingolípidos (moléculas de grasa) en diferentes regiones del cerebro y en diferentes etapas de la enfermedad, según un estudio realizado en ratones.
