Cómo prevenir la afectación cerebral de las mucopolisacaridosis (MPS)
Las MPS son un grupo de enfermedades raras que se caracterizan por acumulación de glucosaminglucanos a nivel intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas.
Recomiendan diseñar equipos multidisciplinares para tratar enfermedades raras
Esta ha sido una de las conclusiones de la jornada sobre enfermedades lisosomales que se ha celebrado hoy en Alicante y que ha sido organizada por la empresa de salud Sanofi Genzyme.
Control metabólico de pacientes con una enfermedad lisosomal
Una vez diagnosticado el paciente con una enfermedad lisosomal, el objetivo principal consiste en el tratamiento específico (si lo hay), tratamiento sintomático de soporte y seguimiento para mejorar en lo posible la calidad de vida del paciente.
El diagnóstico tardío, el mayor problema para la Alfa Manosidosis
En España hay menos de 10 casos detectados de esta enfermedad hereditaria del grupo de las Mucopolisacaridosis que provoca discapacidad intelectual, debilidad muscular, malformaciones óseas y mayor riesgo de infecciones bacterianas.
El Cunqueiro investiga la Enfermedad de Fabry
El estudio de enfermedades genéticas raras también puede contribuir a comprender las causas de dolencias más frecuentes.
Esta gran hermana está luchando para ayudar al guerrero de Pompe de 5 años
Tristan nació en Portland, Or. Fue ingresado rápidamente en la UCI neonatal debido a miocardiopatía (corazón agrandado y débil) y niveles bajos de oxígeno.
Designación de vía rápida otorgada a la terapia génica MPS II
En estudios preclínicos y modelos animales de MPS II, se ha demostrado que el tratamiento con RGX-121 restaura la actividad de la enzima I2S a niveles equivalentes o mayores que los de animales no afectados
