El primer paciente ha sido tratado en un estudio de terapia génica para MPS...
El Estudio Empowers es un ensayo clínico de Fase 1/2 que estudiará los efectos del SB-318 en pacientes diagnosticados con MPS I.
La familia de un niño con síndrome de Hunter está compitiendo contra el tiempo
Los Liebers ponen su esperanza en un prometedor ensayo clínico para una terapia genética que podría detener la progresión del síndrome de Hunter, lo que sería un salvavidas para Ethan.
La FDA designa medicamento huérfano al AGT-184 para el tratamiento de MPSIIIA
MPS IIIA es un trastorno grave y progresivo que afecta el sistema nervioso central. Las personas con MPS IIA no pueden descomponer el sulfato de heparano.
¿Podría este hisopo bucal salvar vidas? Diagnóstico de prueba de Genepath Enfermedad de Krabbe...
Los síntomas infantiles de la enfermedad de Krabbe incluyen espasmos musculares, irritabilidad extrema, fiebre sin infección y pérdida del control de la cabeza.
En Paraguay enfermedades raras requieren diagnóstico precoz y una red de atención en el...
El tratamiento de la enfermedad de Gaucher consisten en terapias de sustitución enzimática que pueden aliviar la progresión de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente.
Desarrollo de la terapia de edición del genoma CRISPR-Cas9 personalizada para la enfermedad de...
Los investigadores que trabajan con enfermedades raras que tienen orígenes genéticos recurren cada vez más al uso de estas terapias como posibles opciones de tratamiento.
Los nuevos retos en el manejo de las enfermedades lisosomales, a debate
Los pacientes, clave en las enfermedades lisosomales.
