Terapias genéticas para la enfermedad de Pompe y otras enfermedades raras están en desarrollo
El tratamiento primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas.
Promueven detección precoz de Gaucher
La enfermedad de Gaucher (EG), catalogada como “poco frecuente”, es un padecimiento crónico que tiene tratamiento. Es causada por la deficiencia de una enzima (glucocerebrosidasa) que se encarga de activar una reacción química en el organismo.
Especialista llama a tomar conciencia sobre la enfermedad de Gaucher
Esta enfermedad considerada rara, afecta a una de cada 40.000 personas y su padecimiento, sin un diagnóstico y tratamiento oportuno y temprano, puede ser debilitante, discapacitante y potencialmente mortal.
Los investigadores dicen que es necesario realizar más estudios sobre MPSIII
Después de leer los títulos y los resúmenes, redujeron esta lista a 116 artículos.
Experto remarca el «diagnóstico complejo» de enfermedad de Fabry, que «se retrasa varios años...
Las cardiopatías familiares son un grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares raras o de baja prevalencia que tienen como característica común tener una base genética y presentación familiar.
¿Qué es la enfermedad Gaucher?
La Organización Mundial de la Salud hace un llamado internacional a conocer más sobre las enfermedades raras, para detectarlas a tiempo y acelerar su tratamiento.
Resultados de ensayos clínicos parecen prometedores para tratamiento de Niemann-Pick tipo C
El estudio duró un año e involucró a un total de 50 pacientes.
