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jueves 28 marzo 2024
Enfermedad de Gaucher y salud mental: frente a los desafíos

Enfermedad de Gaucher y salud mental: frente a los desafíos

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Muchos pacientes con enfermedades raras se enfrentan a problemas de salud mental y los pacientes de enfermedades raras tienen un mayor riesgo de tenerlos. Una de esas enfermedades que puede causar problemas de salud mental es la enfermedad de Gaucher.
80/5000 Los datos preclínicos tienen la terapia génica AVR-RD-02 en camino al primer ensayo en humanos

Los datos preclínicos tienen la terapia génica AVR-RD-02 en camino al primer ensayo en...

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Los nuevos datos fueron compartidos en la reunión anual de este año de la Sociedad Americana de Terapia Genética y Celular por Stefan Karlsson, MD, PhD, profesor en la Universidad de Lund. Su presentación se tituló "El vector lentiviral de glucocerebrosidasa clínica corrige la patología y los signos clínicos en un modelo de ratón para la enfermedad de Gaucher tipo 1".
La nueva variante genética podría ayudar a explicar la variabilidad de la aparición de síntomas, según un estudio

La nueva variante genética podría ayudar a explicar la variabilidad de la aparición de...

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Los científicos han descubierto una variante genética que podría ayudar a explicar por qué algunas personas con la enfermedad de Pompe experimentan sus primeros síntomas antes o después de la vida.

Según los expertos, la enfermedad de Pompe es más común de lo que se...

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La enfermedad de Pompe, un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario, es mucho más común de lo que se pensaba, según varios expertos que hablaron en la reciente Conferencia Clínica y Científica MDA 2019 de la Asociación de Distrofia Muscular en Orlando, Florida.
enfermedad de Fabry, vasos sanguíneos oculares

La enfermedad de Gaucher conduce a manifestaciones oculares que requieren diagnóstico temprano, tratamiento y...

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Todos los subtipos de enfermedad de Gaucher (tipos I a III) se han asociado con síntomas en el ojo. Los defectos más comunes incluyen el movimiento voluntario de los ojos, la dificultad para mover los ojos vertical y horizontalmente y el estrabismo, cuando los ojos están desalineados.
El hombre de Dartmouth tiene experiencia de primera mano con la enfermedad de Fabry.

El hombre de Dartmouth tiene experiencia de primera mano con la enfermedad de Fabry.

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La enfermedad de Fabry es muy rara. Hay alrededor de 500 personas en Canadá con la enfermedad. Nueva Escocia tiene la tasa más alta de enfermedad de Fabry en el país.
Cronología diagnóstica para trastornos del almacenamiento lisosomal como la enfermedad de Fabry significativamente reducida en Sudáfrica

Cronología diagnóstica para trastornos del almacenamiento lisosomal como la enfermedad de Fabry significativamente reducida...

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Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) afectan aproximadamente a una de cada 7,000 personas. Hay alrededor de 50 tipos diferentes de LSDs. Estos incluyen la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Batten, la enfermedad de Gaucher, la cistinosis y la enfermedad de Schindler, por nombrar algunos.