El increíble cambio en niño de 6 años tras tratamiento contra síndrome de Morquio
Yo puedo hacer las mismas cosas que los demás, antes me cansaba y me dolían mucho las piernas, pero ahora ya no, el remedio me ha ayudado.
Estudios sobre el asma revelan un nuevo enfoque de tratamiento para una enfermedad enzimática...
Los resultados del estudio se centraron en la enfermedad de Gaucher, que es causada por un fallo genético en las estructuras celulares llamadas lisosomas, que procesan las grasas y eliminan los desechos celulares.
Pareja con síndrome de Morquio teme por continuidad de tratamiento contra su enfermedad
Al comenzar a recibir el tratamiento en el Hospital Clínico de Magallanes se inició un camino de esperanza para mí.
«Vienen terapias del Fabry de resultado semejante pero menor coste»
"El déficit enzimático y las mutaciones más los síntomas clásicos certifican el diagnóstico".
Unos 1.000 españoles padecen, sin saberlo, Enfermedad de Pompe
"Muchos especialistas, no solo el internista, son capaces de detectar los síntomas de la Enfermedad de Pompe".
Enfermedad de Niemann Pick Tipo C requiere diagnóstico especializado
La enfermedad de Niemann Pick, tipo C, es heredada por mutaciones genéticas específicas de padres a hijos.
Las técnicas de imagen son clave en la enfermedad de Gaucher para determinar...
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave.
