Un paciente recibe por primera vez una terapia destinada a modificar directamente su genoma
Esta enfermedad, que afecta a diversos tejidos, está causada por la presencia de mutaciones en el gen IDS, que codifica para la enzima iduronato sulfatasa, implicada en la degradación de los glicosaminoglicanos.
Gaucher: un error metabólico que afecta la salud
Sobre el tema la doctora Ceila Pérez de Ferrán, médico pediatra, dice que esta enfermedad es un error innato del metabolismo.
Se inicia ensayo en España para terapia génica para tratar a Sanfilippo
El paciente recientemente inscrito forma parte de la Cohorte 3 en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, España.
Ecuatoriana estudia la enfermedad de Niemann Pick tipo 1C
Según Ordóñez, los niños con esta enfermedad rara “nacen normales”, pero en su temprano desarrollo empiezan a mostrar problemas y a muchos les diagnostican con parálisis cerebral.
Gaucher, un mal hereditario
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa.
Cómo reconocer la enfermedad de Gaucher
‘Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher'.
La primera reunión del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal reúne a expertos...
También se celebró una sesión con los pacientes para resolver sus dudas.
