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jueves 28 marzo 2024

¡Es el Día Internacional de Pompe!

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El tratamiento actual para la enfermedad de Pompe es la ERT (Terapia de reemplazo enzimático), un tratamiento IV que proporciona a los pacientes la enzima GAA de la que carecen.
Mucopolisacaridosis tipo C, terapias

Un diagnóstico precoz de las enfermedades lisosomales es clave para controlar su progresión

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Diagnosticar de manera precoz las enfermedades lisosomales es de "gran importancia".

Enfermedades lisosomales servirán para prevenir y tratar Parkinson y Alzheimer

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Especialistas españoles han estimado que un mejor abordaje de las enfermedades lisosomales podrá ayudar a un mejor tratamiento y prevención de enfermedades como la de Parkinson o Alzhéimer.

¿Podría la detección enzimática ayudar a identificar a Fabry?

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La escasa especificidad del fenotipo de la enfermedad de Fabry típicamente da como resultado un diagnóstico tardío, que generalmente se establece en la edad adulta, incluso si los síntomas se presentan antes en la vida.

Diputada pide ampliar cobertura para quienes padecen enfermedad de Fabry

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La diputada de Nueva Alianza también solicitó promover campañas de difusión y la aplicación del tamiz neonatal para su detección en recién nacidos, con el propósito de diagnosticarlo de manera temprana.
enfermedad de Gaucher, resonancia magnética

Nueva prueba de detección para la enfermedad de Pompe desarrollada

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Los investigadores han desarrollado una nueva prueba de detección para la enfermedad de Pompe que es más sensible que otras opciones, según un informe de enero.

La Comisión Europea autoriza la comercialización de ‘Lamzede’, de Chiesi

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Sirve para tratar formas de leves a moderadas de alfa manosidosis, una enfermedad ultra rara progresiva y debilitante.