Desarrollo de la terapia de edición del genoma CRISPR-Cas9 personalizada para la enfermedad de...
Los investigadores que trabajan con enfermedades raras que tienen orígenes genéticos recurren cada vez más al uso de estas terapias como posibles opciones de tratamiento.
Los nuevos retos en el manejo de las enfermedades lisosomales, a debate
Los pacientes, clave en las enfermedades lisosomales.
Un tratamiento MPS VII ha sido recomendado para su autorización en la UE
Ultragenyx espera saber más sobre la decisión de la Comisión Europea en el tercer trimestre de 2018 y planea postularse a los 28 países de la Unión Europea.
Comienza el ensayo de fase II para el medicamento en investigación de la enfermedad...
El ensayo se llevará a cabo en varios sitios clínicos ubicados en India e incluirá a 40 pacientes.
Diagnóstico precoz de Gaucher evitaría secuelas irreversibles, según expertos
España, según los expertos, se encuentra entre los países referentes en el tratamiento de esta enfermedad con terapia enzemática, que en el 90 % de los casos del tipo 1 (el más común) proporciona una esperanza de vida normal.
Deficiencia del activador GM2
Los padres de los niños afectados por deficiencia del activador GM2 son heterocigotos obligados y portadores de una variante patogénica en el gen HEXB. Es necesario realizar un análisis genético para detectar otros portadores en la familia.
Enfermedades lisosomales y programa de respiro familiar en el CREER
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 14 de junio de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó las enfermedades lisosomales y...
