La enfermedad de Fabry comparte algunas manifestaciones con enfermedades reumáticas, lo que ha generado inquietudes acerca del diagnóstico erróneo y el consiguiente retraso del tratamiento. Aún así, es poco probable que los pacientes con esta rara enfermedad genética sean sistemáticamente pasados por alto en la práctica de reumatología clínica, según muestran los resultados de un análisis genético de pacientes alemanes con artritis temprana indiferenciada.
Los hallazgos del estudio se informaron en una carta, «Características clínicas de los pacientes con variantes del gen de alfa-galactosidasa en una cohorte multicéntrica alemana de artritis no diferenciada temprana», publicada en la revista Annals of the Rheumatic Diseases.
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen de la alfa-galactosidasa A (GLA), que provoca la acumulación de un tipo de grasa, llamada globotriaosilceramida o Gb3, en tejidos y órganos.
La acumulación a largo plazo de Gb3 puede tener un impacto severo en la función de los órganos. Pero inicialmente, esta enfermedad solo puede manifestarse por un dolor musculoesquelético severo, que afecta especialmente la periferia y las extremidades, que se conoce médicamente como dolor acral. Este tipo de manifestación se comparte con muchos otros trastornos, incluidas las enfermedades reumáticas más frecuentes, como la artritis, que podrían llevar a los médicos clínicos a un diagnóstico incorrecto.
Para investigar si la enfermedad de Fabry en realidad se confunde con otras enfermedades, un equipo de investigación alemán realizó un análisis genético de 798 pacientes, 500 de los cuales eran mujeres, a quienes se les había diagnosticado artritis temprana. En el análisis, el equipo se centró en identificar la presencia de mutaciones específicamente en el gen GLA.
En total, encontraron ocho variantes genéticas de GLA, todas en pacientes de sexo femenino, lo que corresponde a una prevalencia del 1,6 por ciento. Ninguna de las variantes, sin embargo, se había relacionado previamente con la enfermedad de Fabry. Tras el análisis del contenido de globotriaosylsphingosine (Lyso-Gb3), el equipo concluyó que estos ocho pacientes no tenían la enfermedad de Fabry activa. En cambio, se confirmó que tenían artritis reumatoide (siete pacientes) y un paciente tenía esclerosis sistémica.
A continuación, los investigadores evaluaron si las variantes de GLA estaban asociadas con diferentes resultados de la enfermedad. Compararon los pacientes con artritis reumatoide con variantes de GLA con aquellos que no portaban las variantes.
En estos pacientes, las variantes de GLA se asociaron con un recuento reducido de articulaciones inflamadas, pero no con síntomas relacionados con la enfermedad de Fabry, como insuficiencia cardíaca, insuficiencia renal, enfermedad pulmonar, problemas gastrointestinales o flujo sanguíneo insuficiente al cerebro.
Los pacientes con artritis reumatoide que tenían variantes de GLA respondieron bien al tratamiento estándar, aunque esto también se observó en pacientes sin variantes de GLA. Aún así, las mejoras en la función articular, el recuento de articulaciones sensibles y la duración de la rigidez matutina se observaron solo en aquellos con variantes de GLA.
En general, estos resultados sugieren que es poco probable que la enfermedad de Fabry se pase por alto en la práctica de la reumatología clínica. Sin embargo, «los reumatólogos deben … estar atentos al raro diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry, ya que a menudo se encuentran entre los primeros especialistas consultados debido a un dolor acral», dijeron los investigadores. «La enfermedad de Fabry se debe considerar especialmente en individuos que se quejan de dolor acral sin ninguna inflamación confirmada de la articulación».
PATRICIA INACIO, PHD
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Fuente: http://bit.ly/2Wl1WZc
