La FDA aprueba la solicitud de un nuevo fármaco en investigación para la terapia experimental de la enfermedad de Fabry

La FDA aprueba la solicitud de un nuevo fármaco en investigación para la terapia experimental de la enfermedad de Fabry

De acuerdo con una publicación de Fabry Disease News, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (, por sus siglas en inglés) aprobó la solicitud de Investigación de Nuevo Medicamento (IND) de la compañía estadounidense de biotecnología Avrobio para el experimental de la , el candidato AVR-RD-01.


Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara que se deriva de la acumulación de una grasa llamada globotriaosylceramide en el cuerpo.

La enzima alfa-galactosidasa A es responsable de descomponer la globotriaosilceramida. Normalmente, las instrucciones para la producción de alfa-galactosidasa A se encuentran en el gen del cromosoma X llamado GLA. Sin embargo, en individuos con la enfermedad de Fabry, una mutación de GLA hace que la alfa-galactosidasa A forme una forma irregular que la hace incapaz de unirse a su objetivo deseado. El resultado es una acumulación de lípidos en las células en todo el cuerpo.

Los efectos resultantes son variados, y pueden ser graves. Los síntomas comunes son episodios de dolor en las manos y los pies, pérdida de la audición, problemas gastrointestinales, opacidad en los ojos y la aparición de manchas rojas llamadas angioqueratomas en todo el cuerpo. En etapas avanzadas, las complicaciones graves del corazón y los riñones pueden ser fatales ocasionalmente.

Debido a que la enfermedad de Fabry está ligada al X, los hombres son mucho más propensos a desarrollar la enfermedad. Debido a que los hombres heredan solo una copia del cromosoma X de sus padres, solo una copia defectuosa de GLA es suficiente para conducir a la enfermedad de Fabry. Sin embargo, a diferencia de la mayoría de las enfermedades relacionadas con X, muchas mujeres con una sola copia mutada de GLA expresan síntomas de la enfermedad de Fabry.


Acerca de AVR-RD-01

Después de obtener la aprobación de la FDA del IND, Avrobio se está moviendo rápidamente para iniciar su ensayo de fase 2 del AVR-RD-01 en un estudio llamado FAB-201.

AVR-RD-01 es una génica diseñada para entregar copias funcionales del gen GLA al paciente a través de la introducción de un virus modificado genéticamente. Los virus son excepcionalmente pequeños y expertos en infiltrarse en los sistemas de defensa del cuerpo, y pueden inyectar segmentos de su propio ADN en el de una célula huésped.

Podrías ver a dónde va esto. En un laboratorio, los científicos implantan copias funcionales de GLA en virus inertes, virus que todavía están “vivos” pero que no contienen ningún material perjudicial. Luego se introduce el virus al paciente.

En teoría, el virus “infectará” a las células de todo el cuerpo con lo que en realidad es la forma que funciona correctamente del gen GLA.

El estudio de fase 2 FAB-201 de Avrobio probablemente abordará las primeras preguntas sobre la eficacia. La fase 2 es la primera etapa de las pruebas clínicas que se ocupa principalmente de determinar la efectividad de la terapia experimental en el tratamiento de su condición objetivo: los ensayos más tempranos generalmente existen para establecer la seguridad del uso en humanos.

El FAB-201 comenzará a fines de este año, y dará seguimiento a una docena de hombres adolescentes (16+) que llegan tarde o más tarde por otros 15 años, por lo que podría pasar un tiempo antes de que pueda esperar ver el AVR-RD. 01 en un estante cerca de ti.

Scott Carlson

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Fuente: http://bit.ly/2waFoM6