El problema
Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) afectan aproximadamente a una de cada 7,000 personas. Hay alrededor de 50 tipos diferentes de LSDs. Estos incluyen la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Batten, la enfermedad de Gaucher, la cistinosis y la enfermedad de Schindler, por nombrar algunos. Se clasifican por el hecho de que involucran deficiencias de enzimas que causan una acumulación de toxinas en el cuerpo. Esta acumulación puede conducir a la disfunción del órgano.
Los LSD son especialmente difíciles de diagnosticar porque varían mucho en cuanto a los síntomas, la edad de inicio y la velocidad con que progresan. A menudo se les diagnostica erróneamente como otras enfermedades porque se presentan de manera similar. Desafortunadamente, esto conduce a un retraso en el tratamiento y peores resultados en los pacientes.
Cuanto antes se diagnostiquen correctamente estas enfermedades, antes podrán los pacientes comenzar un tratamiento adecuado y es probable que sus resultados sean mejores. Desafortunadamente, algunos países no tienen la capacidad de probar estas condiciones en su propio país. En su lugar, envían muestras a Europa o Estados Unidos donde se analizan. Los resultados tardan alrededor de 8 semanas para enviarse de vuelta al país de origen.
Sudáfrica es una de estas naciones que confía en otros países para las pruebas de LSD. Pero afortunadamente, acaban de anunciar que, como resultado de una nueva colaboración, organizarán su propia plataforma para detectar estas enfermedades. El tiempo de vuelta será de aproximadamente 2 semanas.
La solución
Esta iniciativa fue posible gracias a una nueva asociación entre el Centro para la Metabolómica Humana (CHM) y Sanofi Genzyme. Ha estado en progreso desde 2017. Los primeros pasos fueron asegurar que se implementara la infraestructura necesaria y que hubiera personas en CHM con la experiencia necesaria para realizar el análisis del análisis de enzimas. Para garantizar que esta necesidad fuera satisfecha, los empleados de CHM se capacitaron en laboratorios establecidos en los Estados Unidos y Europa.
Se ha asegurado que este servicio será accesible para todos los ciudadanos sudafricanos. Además, habrá expertos disponibles para ayudar con la interpretación de los resultados, así como para brindar asesoramiento sobre cualquier prueba adicional necesaria.
La prueba que utilizarán se llama prueba 6-Plex, que significa esencialmente que puede probar seis tipos diferentes de LSD al mismo tiempo. Este tipo de prueba debería reducir significativamente los plazos de diagnóstico para los pacientes y mejorar la precisión de sus resultados.
Otros beneficios
Además de mejorar los resultados de los pacientes al proporcionarles un diagnóstico antes, esta nueva iniciativa también tendrá otros beneficios. Por un lado, mejorará los datos sobre los diagnósticos de LSD, lo que ayudará a los investigadores a comprender la verdadera carga de estas enfermedades y, en última instancia, a mejorar los servicios. Los investigadores eventualmente esperan establecer un biobanco a nivel local para ayudar a identificar las tendencias de los LSD en Sudáfrica.
Además, con una mayor precisión en el diagnóstico para un paciente singular, es probable que se proporcione una respuesta a toda la familia, ya que los LSD son hereditarios.
En última instancia, por supuesto, el beneficio más importante de esta nueva capacidad de prueba en Sudáfrica es que mejorará las tasas de diagnóstico y los resultados del tratamiento para los pacientes.
Trudy Horsting
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Fuente: http://bit.ly/2UHxl2X
