Un estudio sugiere que los pacientes con enfermedad de Fabry leve no tienen una mayor prevalencia o severidad de la apnea obstructiva del sueño en comparación con la población general
Sin embargo, estos pacientes experimentan más somnolencia durante el día y más bloqueos en el flujo de aire durante el sueño, y cualquiera de estos problemas es lo suficientemente grave como para ser clínicamente significativo, o puede explicar su reducida calidad de vida, dicen los investigadores.
Su estudio, «La apnea obstructiva del sueño y la calidad de vida en la enfermedad de Fabry: un estudio prospectivo de cohorte paralelo», se publicó en la revista Sleep and Breathing.
Muchos estudios han sugerido que los pacientes con enfermedad de Fabry tienen una calidad de vida reducida, y la somnolencia diurna excesiva es el síntoma más comúnmente informado por más de dos tercios de estos pacientes.
De hecho, los trastornos del sueño y, en particular, la apnea obstructiva del sueño (AOS), parecen ser comunes en esta población. La OSA es una condición potencialmente grave, donde la respiración se detiene y se reinicia repetidamente durante el sueño. Ocurre cuando los músculos de la garganta se relajan de vez en cuando y bloquean las vías respiratorias durante el sueño.
Como la OSA también es frecuente en la población general, no está claro si este problema es más frecuente en los pacientes con Fabry y cuánto afecta la calidad de vida de los pacientes.
Por lo tanto, los investigadores del Hospital Universitario de Zurich realizaron un gran estudio en el que midieron la prevalencia de OSA en 52 pacientes con enfermedad de Fabry y lo compararon con 104 controles sanos combinados por sexo, edad e índice de masa corporal.
Su hipótesis era que la AOS es más prevalente en individuos con la enfermedad de Fabry «y contribuye a la alta carga de somnolencia diurna excesiva y la calidad de vida deficiente en los pacientes», dijeron.
Los investigadores evaluaron la somnolencia diurna, la gravedad de Fabry y la calidad de vida utilizando escalas informadas por los pacientes. Todos los participantes se sometieron a un monitoreo nocturno de bloqueo parcial (hipopnea) o completo (apnea) del flujo de aire, caídas en la saturación de oxígeno y eventos de ronquido.
La OSA se diagnosticó según la frecuencia de los episodios de hipopnea y apnea.
La mayoría de los pacientes tenían síntomas leves y signos de actividad de la enfermedad, y 32 estaban siendo tratados con Fabrazyme, una terapia de reemplazo enzimático.
Los resultados mostraron que los pacientes con Fabry tenían el doble de apneas e hipopneas por hora de sueño, en comparación con los controles sanos. Sin embargo, debido a que la gravedad de la AOS (definida como apneas e hipopneas por hora de sueño) difirió poco entre los dos grupos (una variación de 0,3 eventos por hora), «este hallazgo no es clínicamente significativo», anotaron los investigadores.
Además, la OSA tendió a ser más prevalente en los pacientes con Fabry (19,2%) que en el grupo sano (9,0%), pero este hallazgo no fue estadísticamente significativo.
En los pacientes con Fabry, las hipopneas fueron los eventos respiratorios más comunes (66%), seguidos de apneas obstructivas (30%) y centrales (4%). Las apneas centrales del sueño ocurren porque el cerebro deja de enviar las señales apropiadas a los músculos que controlan la respiración.
No fue posible estimar el impacto preciso de la prevalencia de OSA en la calidad de vida de estos pacientes debido al pequeño tamaño de la muestra. Sin embargo, «se observó un claro impacto negativo de la DF en la calidad de vida», escribieron los investigadores, y este impacto parece extenderse mucho más allá de la influencia de la OSA solo.
Por lo tanto, los investigadores argumentaron que «aunque el tratamiento adecuado para la OSA contribuye de manera efectiva a mejorar la calidad de vida, el tratamiento con OSA solo puede tener efectos moderados en la calidad de vida en pacientes con FD».
De acuerdo con los informes anteriores, los pacientes con enfermedad de Fabry informaron una somnolencia diurna significativamente mayor. Sin embargo, esta diferencia «fue modesta y probablemente más pequeña que la diferencia mínima clínicamente relevante», dijeron los investigadores.
Una pequeña porción de los participantes del estudio informó sobre la somnolencia diurna excesiva, que puede deberse al hecho de que la actividad de la enfermedad fue generalmente baja en esta muestra de pacientes.
Se han propuesto diferentes causas de la apnea del sueño en pacientes con Fabry, incluida la presencia de vías aéreas más estrechas. Algunos estudios también sugieren que la apnea central del sueño, en lugar de la AOS, es la causa subyacente de la somnolencia diurna excesiva.
Los estudios futuros que emplean la polisomnografía, el estándar de oro para diagnosticar la AOS, serían útiles para comprender las causas subyacentes de la apnea obstructiva del sueño en esta población de pacientes.
Ana Pena
Artículos relacionados: pacientes, apnea sueño, estudio, Fabry,
Fuente: http://bit.ly/2ZmUf3w
