Una revisión muestra que los pacientes chinos de Pompe muestran síntomas una década antes que otros

Una revisión muestra que los pacientes chinos de Pompe muestran síntomas una década antes que otros

Los pacientes chinos con enfermedad de de inicio tardío desarrollan y se diagnostican al menos 10 años antes que los pacientes de otras áreas del mundo, según un registro de la enfermedad de .

El estudio, “Características de la enfermedad de Pompe en China: un informe del registro de Pompe” se publicó en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

Debido a la rareza de la enfermedad de Pompe, el Registro de Enfermedades de Pompe (NCT00231400) se lanzó en 2004 para incluir la mayor recopilación de datos de pacientes de todo el mundo para ayudar a realizar un seguimiento de los resultados clínicos de los pacientes, independientemente del estado del tratamiento. China se unió al registro en 2012, y el primer paciente chino se inscribió en 2013.

A partir de septiembre de 2016, 1.621 pacientes con enfermedad de Pompe de 34 países estaban en el registro. De estos, 78 eran de China continental.

En este estudio, los investigadores informaron el perfil y los resultados de los 59 pacientes chinos diagnosticados con enfermedad de Pompe (LOPD) de inicio tardío inscritos en el registro entre enero de 2013 y septiembre de 2016.

Hubo 1.180 pacientes del resto del mundo incluidos en el análisis. En este grupo, la mayoría (88.7%) había recibido tratamiento, en comparación con el 86.4% de los 59 pacientes chinos que nunca recibieron terapia de reemplazo enzimático (ERT, por sus siglas en inglés), el único tratamiento efectivo disponible para pacientes con esta rara enfermedad.

La edad media para el inicio de los síntomas entre los pacientes chinos con LOPD fue más temprana en comparación con los pacientes del resto del mundo; 14.9 años contra 28.4 años, respectivamente. Lo mismo se vio para el diagnóstico, con pacientes chinos que recibieron un diagnóstico a los 22 años en comparación con 35 para los otros pacientes.

Sin embargo, el tiempo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad de Pompe fue similar (alrededor de cinco años) en ambos grupos. Cinco pacientes chinos solo fueron incluidos en el registro después de su muerte. En comparación con los pacientes del resto del mundo, los pacientes chinos murieron antes, 21.8 contra 52.2 años.

El diagnóstico de la enfermedad de los pacientes chinos se logró con mayor frecuencia mediante el análisis de ADN (61.0%) y los ensayos enzimáticos (79.7%), aunque estas pruebas variaron entre ambos grupos. En los pacientes chinos, los ensayos enzimáticos utilizaron la mancha de sangre seca (46.8%) y “otros análisis basados ​​en la sangre”, mientras que los pacientes en el resto del mundo se diagnosticaron a través de una gama más amplia de ensayos, incluidos los ensayos musculares, la mancha de sangre seca y Ensayos de fibroblastos.

Las mutaciones más comunes en la cohorte china fueron c.2238G> C y c.2662G> T.

Más de la mitad de los pacientes chinos con LOPD tenían síntomas respiratorios y musculoesqueléticos, incluyendo dificultad para respirar después del ejercicio (82%); necesidad de soporte respiratorio (52%); debilidad muscular en las extremidades inferiores (87%), tronco (67%) y extremidades superiores (57%); y dificultad para caminar (69%).

Además de estos síntomas similares, una fracción de los pacientes del resto del mundo también perdió la capacidad de caminar (65%) y el 50% utilizó dispositivos de ayuda para caminar, no informados en pacientes chinos.

Los pacientes chinos con LOPD tenían una función pulmonar peor en comparación con los pacientes del resto del mundo, como lo demuestran las puntuaciones más bajas en varias medidas, como la capacidad vital forzada (FVC): 37.2% contra 63.5%.

En general, “en comparación con los pacientes del resto del mundo, los pacientes chinos con LOPD parecían tener una edad más temprana al inicio de los síntomas y al diagnóstico, a la función pulmonar inferior y la mayoría no había recibido ERT”, concluyó el estudio.

El Registro de Enfermedades de Pompe (NCT00231400) está reclutando continuamente.

Patricia Inacio,PHD

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Fuente: http://bit.ly/2DjD35p