Informe de caso aumenta la conciencia sobre el riesgo de mieloma múltiple en pacientes con enfermedad de Gaucher

Informe de caso aumenta la conciencia sobre el riesgo de mieloma múltiple en pacientes con enfermedad de Gaucher

Un reporte de caso que describe a un hombre a quien se le diagnosticó mieloma múltiple y se descubrió que era portador de la enfermedad de destaca el mayor riesgo de cáncer, especialmente el mieloma múltiple, asociado con la enfermedad de .

El estudio de caso, “Un portador de 30 años de la enfermedad de Gaucher con mieloma múltiple”, se publicó en Informes de casos en Medicina oncológica.

Las células plasmáticas ayudan a combatir las infecciones al producir anticuerpos que reconocen y atacan los gérmenes. En el mieloma múltiple, las células malignas se acumulan en la médula ósea del y producen anticuerpos anormales que pueden causar una serie de complicaciones, como problemas de los huesos y los riñones.

Se ha encontrado que los pacientes con enfermedad de Gaucher son más susceptibles a las complicaciones a largo plazo o tumores malignos, como el mieloma múltiple y el cáncer de hígado.

La evidencia sugiere que el mieloma múltiple es seis veces más frecuente en los pacientes con enfermedad de Gaucher, pero desde un punto de vista clínico, este diagnóstico puede no cambiar drásticamente el tratamiento de los pacientes con Gaucher. No obstante, los médicos deben prestar atención a los signos de advertencia, como cantidades anormales de proteínas en la orina y lesiones óseas poco comunes.

Un hombre de 30 años de edad con herencia judía sin historial médico pasado fue al Hospital Lenox Hill en Nueva York con una función renal anormal y un bajo recuento de glóbulos rojos (anemia). Tenía una concentración baja de hemoglobina, que es consistente con un diagnóstico de anemia, y niveles altos de creatinina y ácido úrico, lo que indica una función renal alterada.

Una tomografía computarizada (TC) mostró que el paciente tenía un bazo agrandado (unos 5 cm más grande que lo normal) e innumerables lesiones óseas, principalmente en la pelvis.

Las pruebas de sangre revelaron una sospecha de mieloma de células plasmáticas, que luego se confirmó mediante una biopsia de médula ósea. Las pruebas genéticas dieron positivo para una mutación en el gen GBA, la causa subyacente de la enfermedad de Gaucher.

El paciente comenzó el tratamiento en una institución externa y los clínicos informaron que respondió bien a la terapia. A continuación, se sometió a un trasplante autólogo de células madre.

Antes del trasplante, el paciente recibió melfalán, una quimioterapia que se usa ampliamente en regímenes de preparación para trasplantes de células madre.

En un trasplante autólogo, las células madre de la sangre del propio paciente se recolectan antes de que comience el tratamiento del cáncer, ya que el tratamiento de alta dosis mata tanto al cáncer como a las células productoras de sangre. Después de eso, las células madre previamente recolectadas se devuelven al torrente sanguíneo del paciente, lo que permite que la médula ósea produzca células sanguíneas nuevas (sanas).

Después del trasplante, sus niveles de hemoglobina y creatinina volvieron a la normalidad y fue dado de alta. El paciente fue tratado con éxito y ahora está en remisión clínica.

La asociación entre la enfermedad de Gaucher y el cáncer, específicamente el mieloma múltiple, está bien documentada. Sin embargo, no hay datos suficientes sobre la asociación del cáncer con los portadores de la mutación GBA.

El caso de este paciente “debería servir para aumentar la conciencia sobre el potencial de malignidad, especialmente la malignidad hematológica [cáncer de la sangre], en pacientes portadores de la enfermedad de Gaucher”, concluyeron los investigadores.

Catarina Silva

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Fuente: http://bit.ly/2v7PKM1