Mujeres contra hombres con Fabry
La enfermedad de Fabry es una afección ligada a X causada por un mal funcionamiento del gen GLA. Durante mucho tiempo se creyó que solo afectaba a los hombres. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, se pensó que la presencia de un gen sano en uno de estos compensaría la copia defectuosa en el otro. Por esta razón, muchos investigadores sostuvieron que las mujeres eran solo portadoras de la enfermedad y que ellas mismas no podían ser pacientes.
De hecho, mientras que las mujeres suelen tener una forma más leve de la enfermedad, experimentando síntomas menos graves que los hombres, la mayoría todavía necesita tratamiento. Muchos estudios han aludido a este hecho, pero debido a que aún existe un malentendido generalizado sobre la experiencia de las pacientes, es mucho menos probable que las mujeres reciban el tratamiento que necesitan. Del mismo modo, es menos probable que se inscriban en los registros de pacientes que los hombres, lo que significa que hay una falta grave de datos informados sobre su experiencia.
Recientemente, otro estudio, este realizado en España, ha demostrado que la mayoría de las mujeres en realidad experimentan síntomas de la enfermedad, que van de leves a graves, y necesitan ser evaluadas para el tratamiento.
Un nuevo estudio
Este estudio examinó específicamente a mujeres con enfermedad de Fabry que no habían recibido terapia de reemplazo enzimático (TRE). Hubo 33 participantes que tenían una edad media de 45 años. La edad promedio a la que los pacientes experimentaron los primeros síntomas fue de 35 años y medio; sin embargo, la edad mediana del diagnóstico no fue hasta dos años después de la presentación de los síntomas.
En este estudio, se revisaron las historias clínicas de los pacientes, fueron evaluados por un médico y se les dio un cuestionario para informar sus propios síntomas.
Descubrimientos importantes
El 42.2% tenía síntomas de ansiedad / depresión.
El 30.3% atestiguó el hecho de que su calidad de vida fue afectada por su dolor.
40.9% experimentó hormigueo en las extremidades
27.3% experimentó mareos.
27.3% experimentó dolor de cabeza
27.3% experimentó palpitaciones del corazón.
El 27,3% experimentó estreñimiento.
El 27,3% tenía dolor en las articulaciones.
El 22,7% tenía dolor de espalda.
El 22,7% padecía hipohidrosis.
El 68.8% de todos los participantes dijeron que experimentaron al menos uno de los síntomas anteriores. Además, entre todos los síntomas informaron que los que los afectaron neurológicamente fueron los más graves.
A pesar de esto, el 69% de los pacientes habían sido considerados sin síntomas. El 62,5% no recibió ningún tratamiento. Los que sí recibieron tratamiento (6 pacientes) recibieron terapias para tratar sus síntomas, como analgésicos o medicamentos antiinflamatorios. ERT solo se ofreció a un paciente. Este paciente rechazó el tratamiento.
Se encontró que el 68.8% de los pacientes tenían una mutación sin sentido en el gen GLA, causando los síntomas de la enfermedad. El 28,1% de los pacientes tuvo una deleción en el gen. El último grupo reportó peor dolor y neuropatía.
Este estudio fue publicado en Medicina Clínica.
Conclusiones
Entre los pacientes evaluados en este estudio, pocos habían recibido pruebas complementarias para el seguimiento de sus síntomas. Los investigadores sostienen que esto se debe a los conceptos erróneos generalizados que rodean a las mujeres con Fabry.
En general, este estudio reveló la inmensa necesidad de brindar una mejor atención a las mujeres con la enfermedad de Fabry. Los investigadores abogan por un seguimiento cuidadoso de estos pacientes y la prescripción de ERT u otros tratamientos cuando sea necesario. En última instancia, estos pasos podrían retrasar la progresión del daño a los órganos y, como resultado, mejorar los resultados y la calidad de vida de estas mujeres.
Este estudio muestra claramente que las mujeres experimentan de hecho los síntomas de la enfermedad y no solo merecen sino que necesitan los mismos procedimientos de seguimiento y opciones de tratamiento que se brindan a los hombres.
Trudy Hursting
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Fuente: http://bit.ly/2UMpkxW
