Los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 pueden experimentar una complicación que involucra la parte inferior de la médula espinal, conocida como síndrome de cauda equina, que causa inestabilidad de la columna vertebral a largo plazo y neurodeficits si no se trata temprano y con precaución.
Investigadores turcos informaron un caso raro de tal complicación en el estudio, «síndrome de cauda equina en un paciente diagnosticado con enfermedad de Gaucher tipo 1: un caso raro», publicado en la revista Child’s Nervous System.
La enfermedad de Gaucher es una condición genética causada por una deficiencia en la enzima lisosomal glucocerebrosidase, que conduce a la acumulación de una molécula de grasa dentro de ciertos órganos. En la forma tipo 1 de la enfermedad (la más común), los pacientes a menudo experimentan agrandamiento del bazo y el hígado, bajo número de plaquetas, anemia y lesiones óseas. Pero en raras ocasiones, las vértebras también pueden verse afectadas, lo que lleva a síntomas neurológicos.
El paciente descrito en este estudio era una mujer de 18 años a la que se había diagnosticado la enfermedad de Gaucher tipo 1 a los 14 años después de experimentar fracturas óseas recurrentes, niveles reducidos de plaquetas y agrandamiento del bazo y el hígado.
La paciente había estado recibiendo terapia de reemplazo enzimático con Cerezyme (imiglucerasa, por Sanofi Genzyme) desde su diagnóstico, pero finalmente comenzó a experimentar entumecimiento progresivo de las piernas, debilidad e incontinencia urinaria. También se quejó de dolor lumbar, que se redujo solo parcialmente con analgésicos.
Un examen neurológico reveló una debilidad muscular significativa y un movimiento limitado en las extremidades superiores, así como una sensibilidad reducida en las extremidades inferiores. También había reducido la sensibilidad del tendón y la falta de sensación en el área de la silla de montar, incluidas las nalgas y los muslos internos.
El equipo clínico realizó una resonancia magnética espinal (RMN) para comprender mejor qué podría estar causando estas manifestaciones neurológicas. Encontraron una masa que comprimía la columna vertebral en la región lumbosacra (la parte inferior de la columna vertebral), que también estaba causando la destrucción ósea.
Un examen más detallado mediante tomografía computarizada (TC) mostró imágenes de la afectación de la médula ósea relacionada con la enfermedad de Gaucher en todas las vértebras.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 no se asocia comúnmente con la participación directa del sistema nervioso central. Aún así, los síntomas neurológicos pueden ocurrir principalmente debido a la compresión de la médula espinal y los nervios provocada por fracturas vertebrales y colapso.
«Se cree que las fracturas vertebrales se producen como resultado de la fragilidad ósea causada por la acumulación de células de grasa (células de Gaucher) en la médula ósea», dijeron los investigadores.
Debido a que la masa estaba en la parte inferior de la columna vertebral, una región llamada cauda equina, esta condición se conoce como síndrome de cauda equina. El paciente se sometió a una cirugía de descompresión, comúnmente utilizada para aliviar la presión sobre la médula espinal y los nervios, y se extrajo la masa.
Fue dada de alta cinco días después de la cirugía; No fue necesario ningún tratamiento adicional o estabilización de la columna. La evaluación de seguimiento a los seis meses mostró una mejoría significativa, incluido un mejor tono muscular, sensibilidad y movimiento de las extremidades inferiores y la región anal.
No se observaron síntomas de recurrencia en los 18 meses posteriores a la cirugía.
«Aunque la participación [en la parte baja de la columna vertebral] es rara en la enfermedad de Gaucher, no debe pasarse por alto en el diagnóstico diferencial de las masas sacras», dijeron los investigadores. «Los pacientes con neurodeficiencias resultantes de la compresión espinal asociada con las lesiones inducidas por células de Gaucher deben tratarse con la máxima resección segura».
Alice Melao
Artículos relacionados: Gaucher, síndrome cauda equina, médula espinal,
Fuente: http://bit.ly/2I8ASoB
