Enfermedad de fabry
La enfermedad de Fabry es una rara condición de almacenamiento lisosomal. Las mutaciones en el gen GLA hacen que se acumule un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida en las células del cuerpo. Los síntomas varían en gravedad, pero pueden incluir visión nublada, tinnitus, acroparestesia, angioqueratomas, hipohidrosis o problemas gastrointestinales. Los síntomas más graves pueden dar lugar a accidentes cerebrovasculares, ataques cardíacos y daño renal potencialmente mortales. La enfermedad de Fabry afecta típicamente a los hombres más que a las mujeres.
El tratamiento estándar actual para la enfermedad de Fabry es la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Las infusiones intravenosas proporcionan a los pacientes enzimas saludables para reemplazar las defectuosas. Esta terapia debe completarse cada dos semanas para la vida del paciente, lo que puede ser extremadamente oneroso. Además, desafortunadamente, el éxito de la ERT varía según el paciente, dependiendo de la gravedad de su condición y la cantidad de daño a los órganos que ya haya causado la enfermedad.
Dos ensayos clínicos recientes de Fase 3 han demostrado ser prometedores para una nueva terapia que podría ayudar a los pacientes en todos los niveles de gravedad de la enfermedad.
Ensayos clínicos
El primer estudio de Fase 3 se tituló FACETS. Su objetivo era evaluar la seguridad y eficacia de AT1001, o Galafold, en comparación con el placebo. El segundo estudio se tituló ATRACTO. Utilizó los mismos participantes que el ensayo FACETS, pero comparó sus resultados con pacientes que no tuvieron la manifestación clásica de la enfermedad (que es la forma más grave). Específicamente, el ensayo ATTRACT incluyó 14 hombres con la enfermedad, 4 hombres con la forma no clásica de la enfermedad y 32 mujeres.
En lugar de reemplazar la enzima dañada, Galafold es una terapia oral que trabaja para volver a estabilizar la enzima disfuncional y restaurar su actividad adecuada. Para evaluar la eficacia de Galafold, los investigadores examinaron la función de los corazones, los riñones y el tracto GI del paciente durante los 24 meses de tratamiento con Galafold.
En la marca de los 6 meses, los que tomaban placebo y tenían la forma clásica de la enfermedad sufrían un aumento de los depósitos de GL-3 en sus riñones. Estos pacientes luego se cambiaron al tratamiento con Galafold, y los depósitos disminuyeron posteriormente.
A los 24 meses, aquellos con la forma más grave de la afección experimentaron una función renal estabilizada, mejoría del tracto GI, niveles plasmáticos reducidos de liso-Gb3 y una disminución en el tamaño del corazón.
En última instancia, este ensayo concluyó que Galafold es el más prometedor para los pacientes masculinos que tienen la forma clásica y más grave de la enfermedad. Sin embargo, proporcionará beneficios para los pacientes con cualquier manifestación de la enfermedad.
Los hallazgos de este estudio se publicaron en la revista Genetics in Medicine.
Trudy Horsting
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Fuente: http://bit.ly/2HUtTAf
