«Estoy haciendo esta investigación porque me apasiona encontrar una cura para las enfermedades de almacenamiento lisosomal. «He visto cómo se ve de primera mano y el costo que puede cobrar a las familias y al paciente mismo».
La gangliosidosis-1 es un trastorno genético poco común que ha afectado a varias familias, incluida Cassie Bebout, una de las personas mayores de Auburn. Cuando tenía 6 años, el trastorno le quitó la vida a su hermano de 9 años, y desde entonces, se ha propuesto cumplir la misión de encontrar una cura para el trastorno.
«Es más letal en los niños», dijo Bebout. «La enfermedad tiene muchas manifestaciones neurológicas y físicas, pero los problemas neurológicos son los más fatales».
Originalmente de Denton, Carolina del Norte, Bebout vino a Auburn porque estaba interesada en la investigación para GM1 y que ofrecía.
Bebout dijo que hizo todo lo posible por mantenerse involucrada y actualizada sobre el trastorno incluso antes de su tiempo en The Plains. Ella se hizo amiga de personas en Facebook que compartieron experiencias similares con GM1 como ella y su familia.
Una de las personas que estaba siguiendo compartió un artículo sobre la investigación que Auburn estaba haciendo, lo que despertó su interés durante su tercer año de secundaria.
«Lo leí, y realmente solo hizo clic conmigo», dijo. «Yo estaba como, ‘Wow. Realmente quiero ayudar con esto «.
Estaba tan ansiosa por involucrarse que se puso en contacto con los investigadores, quienes le dieron la oportunidad de trabajar en el laboratorio durante algunas semanas, el verano anterior a su último año de escuela secundaria.
«Me encantó», dijo Bebout. “Trabajé unas 40 horas a la semana mientras estuve allí. Estaba haciendo todo lo que necesitaban que hiciera, y me encantó cada segundo «.
Cuando llegó a Auburn, los investigadores la contrataron y desde entonces ha estado trabajando 20 horas a la semana.
«Estoy haciendo esta investigación porque me apasiona encontrar una cura para las enfermedades de almacenamiento lisosomal», dijo Bebout. «He visto cómo se ve de primera mano, y el costo que puede cobrar a las familias y al paciente mismo. Creo que esta terapia génica puede ser la puerta de entrada para ayudar con estos trastornos y quizás incluso con otros trastornos más comunes «.
En su trabajo actual, Bebout realiza principalmente análisis de enfermedades periféricas en el laboratorio.
«Lo que significa es que miro los productos de almacenamiento en todo lo que no es el cerebro, pero también estoy observando un poco de enfermedad neurológica», dijo Bebout. «También observo los biomarcadores de la progresión de la enfermedad o el éxito del tratamiento».
Bebout está muy involucrado en la recaudación de fondos y la concienciación sobre la enfermedad GM1 fuera del laboratorio y lo ha estado durante mucho tiempo.
En su último año de escuela secundaria, Bebout corrió un 5K y usó todas las ganancias para recaudar dinero para la investigación de GM1.
Durante los últimos tres años, Bebout también se ha ofrecido como voluntario en la Conferencia de la Asociación Nacional de Tay-Sachs y Allied Diseases.
Bebout dijo que las familias, los pacientes, los médicos y los investigadores asisten a esta conferencia como una forma de unirse para brindar un estado actual de los asuntos con la investigación que se está realizando para GM1.
«Tienes la oportunidad de conocer a otras familias que tienen la enfermedad o están lidiando con la enfermedad», dijo Bebout. “Ayudo a cuidar a los pacientes y a los hermanos. Realmente hago mucho con los hermanos, especialmente para poder consolarlos si están de duelo o no saben qué hacer con la muerte de un hermano o decirles a sus amigos que su hermano está enfermo «.
Además de su trabajo en la conferencia, también presenta algunas de sus propias investigaciones.
Después de graduarse, Bebout planea asistir a la escuela de medicina en la Universidad de West Virginia. Ella formará parte del programa MD-PhD, lo que significa que obtendrá un título de médico y un doctorado y se convertirá en una científica científica.
«Con eso, espero ser pediatra, y quiero especializarme en trastornos de almacenamiento lisosomal, que es lo que es GM1», dijo. «Hay tantos trastornos de almacenamiento lisosomal, y no hay mucha investigación en curso para eso en este momento».
Bebout se alegra de que haya artículos sobre la investigación de GM1 porque ayuda a más personas a aprender sobre la enfermedad y a que la gente sea más consciente de ello.
«Es muy importante hacer que más gente se dé cuenta de que existen este tipo de enfermedades y que cada vez más gente tenga curiosidad sobre eso», dijo Bebout. “En general, las enfermedades de almacenamiento lisosomal son mucho más comunes de lo que se podría pensar. Se trata de uno de cada 3.000 nacimientos, por lo que, en general, no son tan raros.
Quiero que la gente sepa más sobre esta enfermedad, y tal vez estén motivados a donar para la investigación de GM1 «.
Abby Cunningham
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Fuente: http://bit.ly/2WoIsze
