Desalentada por los médicos. Ridiculizada por compañeros de clase. Desafiada en el hogar. A pesar del trauma físico y emocional soportado por Madeline Collin, que tiene la enfermedad de Gaucher, esta alegre joven de 24 años dice que su ambición en la vida es «ser una voz de esperanza y aliento».
La estudiante británica de la universidad habló sobre sus luchas a principios de este mes en el 2º Congreso Internacional de Tratamientos Avanzados en Enfermedades Raras en Viena.
«Cuando me pidieron que diera esta charla, pensé en tres cosas que resaltan el desafío de las enfermedades raras y causan problemas a diario: salud mental, desafíos en el camino del diagnóstico y vivir con un futuro incierto», dijo. «Incluso en esta época, cuando la tecnología es tan avanzada, los pacientes con enfermedades raras aún se sienten aislados y marginados».
Collin primero aterrizó en el hospital a los 17 meses de edad después de que una infección de dolor de garganta y oído no desapareciera. Inicialmente diagnosticada con leucemia, finalmente fue transferida al departamento de oncología del Hospital Great Ormond Street de Londres.
«Fue allí donde un examen de mi abdomen reveló que mi bazo había alcanzado un tamaño alarmante», dijo. «Esto fue angustiante para mis padres, quienes, como muchas otras personas, nunca habían oído hablar de Gaucher».
Cuando Collin fue dada de alta tres meses después, su padre había dejado a la familia. Su madre, Tanya Collin-Histed, se vio obligada a mantener a la familia y eventualmente se convirtió en una activista paciente. Ella es hoy CEO de la Alianza Internacional Gaucher de 48 naciones.
“Al ser un niño pequeño en ese momento, nunca entendí realmente lo que me estaba pasando. Todo lo que sabía era que odiaba los tratamientos. Recuerdo haber gritado mucho «, dijo Collin. “Mi madre tuvo que trabajar para ayudarnos y administrar mi tratamiento por su cuenta. No me da vergüenza admitir que incluso ahora estoy luchando con una gran ansiedad «.
Luchando a través de la adolescencia
Collin es una de las aproximadamente 30 personas en Gran Bretaña con Gaucher tipo 3, que, como el subconjunto más grave de tipo 2, es generalmente una enfermedad de la infancia y la infancia que afecta el cerebro y la médula espinal. Ella se desempeña como directora de la junta directiva de la Asociación de Gaucher del Reino Unido, donde todos los demás son pacientes de tipo 1 o cuidadores.
El tipo 1 es la forma más común de Gaucher y tiene diversos grados de síntomas. Gaucher afecta a aproximadamente una de cada 60,000 personas, y es particularmente común entre los judíos de ascendencia ashkenazi o europeos, aunque los pacientes de Gaucher se pueden encontrar en todo el mundo, incluso en India, Pakistán, Japón y América Latina.
El tratamiento generalmente consiste en una terapia de reemplazo enzimático, que cuesta alrededor de $ 200,000 al año, y los pacientes con Gaucher tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson más adelante en la vida.
«Mis compañeros no entendieron por qué necesitaba apoyo individual, especialmente porque no parecía que hubiera nada malo en mí», dijo Collin, y señaló que había aumentado el riesgo de caerse, incluso durante la escuela primaria. «Mis compañeros de clase pensaron que yo era simplemente estúpido y, por lo tanto, a menudo me dejaron fuera y me llamaron nombres, muchos de los cuales aún me resuenan hoy».
Para cuando Collin estaba en la escuela secundaria, su autoestima había mejorado, pero su vida hogareña estaba hecha trizas.
«A estas alturas, mamá y papá se habían vuelto a casar, y ir a las dos casas fue difícil», dijo. «Fingí que no había nada malo. Me puse severamente deprimido Para resumir una larga historia, esto me llevó a perder el contacto con mi padre «.
A los 16 años, Collin intentó suicidarse, una vez que llamó «el período más oscuro de mi vida». Finalmente se mudó con una tía en Manchester y continuó sus estudios allí.
Vivir para el ‘aquí y ahora’
“Cuando me diagnosticaron, a mis padres se les dijo que nunca lograría algo de distinción y que fallecería a una edad temprana. «Si no me hubieran diagnosticado mal, podría haber esperado mucho más tiempo para recibir tratamiento», dijo a los delegados en la conferencia de Viena. «Hay que decir que no todos los pacientes de enfermedades raras son tan afortunados».
Actualmente, Collin está estudiando para obtener su maestría en desarrollo internacional en la Universidad de Bath, luego de obtener una licenciatura en ciencias sociales y estudios ambientales el verano pasado.
Para su disertación, eligió un tema que conoce bien: el impacto de Brexit en pacientes de enfermedades raras en el Reino Unido. En su ceremonia de graduación, sus padres se vieron por primera vez en años. Collin se ha reconciliado con su padre y dice que ahora tiene una buena relación con él.
En cuanto a su pronóstico, la joven es una cuestión de hecho. No se avergüenza de decirle a la gente que toma antidepresivos porque, como ella dice, «hay algunas cosas con las que hablar no ayudará».
Collin concluyó su presentación con un llamado para una mayor comprensión de las personas con la enfermedad de Gaucher y una sugerencia de no dar por sentado la vida.
«Mi tratamiento es administrado en casa, y mi condición tiene un efecto mínimo en mi vida», dijo. «Los únicos signos notables de mi enfermedad son el temblor que he desarrollado en mi mano izquierda, problemas ocasionales de equilibrio y fatiga crónica. Pero podría ser mucho peor «.
«A medida que envejezco, hay nuevos desafíos, especialmente cuando se trata de formar relaciones», agregó. “Se necesita mucho coraje para contarle a alguien sobre tu condición. Pero finalmente he aprendido a vivir por aquí y ahora ”.
Larry Luxner
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Fuente: http://bit.ly/2Yn1APZ
