Cuando la investigación es personal: una historia de gangliosidosis GM1

Cuando la investigación es personal: una historia de gangliosidosis GM1

Cassie Bebout es una estudiante de pregrado de la Universidad de Auburn, en vías de graduarse en mayo. Ella eligió la escuela por una razón principal: es el hogar del Dr. Doug Martin y su en Gangliosidosis GM1. GM1 es una condición rara similar a la enfermedad de Tay Sachs y la enfermedad de Sandhoff. Es causada por una deficiencia en la enzima ß-galactosidasa. Esto resulta en la acumulación de moléculas tóxicas en el cuerpo que destruyen lentamente el sistema nervioso. La condición es tristemente fatal, ya que actualmente no hay terapias aprobadas que la traten de manera efectiva.

¿Por qué Cassie está tan interesada en esta rara condición aunque te preguntes? Su propio hermano, Jake, murió de GM1 a los 9 años. Desde entonces, Cassie sabía que quería dedicar su vida a encontrar una cura.

Uniéndose al equipo del Dr. Martin

Cassie realmente se enteró de la investigación de la Dra. Martin por casualidad gracias a la conexión continua de ella y su familia con la comunidad GM1 luego de la muerte de Jake. Encontró un artículo en Facebook, compartido por una familia GM1, que discutía la investigación de la Dra. Martin y sabía que tenía que participar.

El verano anterior a su último año de escuela secundaria, Cassie tuvo la oportunidad de realizar una pasantía para el Dr. Martin. Al graduarse, recibió una beca presidencial para estudiar en Auburn. Ella ahora está viviendo su sueño, ya que el Dr. Martin le ha dado la oportunidad de ser parte de cada fase de su investigación de GM1 desde su llegada al campus.

El Dr. Martin, en colaboración con el Dr. Sena-Esteves de la Facultad de Medicina de UMass, descubrió una terapia génica que utiliza un virus adenoasociado (AAV) que creen que podría tratar la enfermedad de GM1, Tay Sachs y Sandhoff. Ahora están trabajando con Axovant Gene Therapies para completar los ensayos clínicos de la terapia en los NIH.

La propia Cassie tuvo la oportunidad de realizar una pasantía en el NIH el verano pasado, trabajando con la Dra. Cynthia Tifft, quien está liderando el ensayo clínico en humanos para GM1. El Dr. Tifft ha discutido el valor de las contribuciones de Cassie a la investigación del equipo. Ella dijo que no se hubieran mantenido en el camino correcto para presentar su solicitud de Investigación de Nuevo Medicamento para GM1 si no hubiera sido por la ética de trabajo y la persistencia de Cassie.


Un futuro esperanzador

El Dr. Martin tiene muchas esperanzas sobre esta terapia porque en Auburn, ha tenido éxito en un modelo de gato de la enfermedad. El tratamiento fue capaz de extender la vida de los animales y mejorar su calidad de vida. Todos estamos esperando ansiosamente escuchar los resultados del ensayo clínico en humanos para GM1 y ver el futuro de esta terapia genética.

En cuanto a Cassie, ella planea ir a la escuela de medicina después de que se gradúe en Auburn. Está agradecida por la experiencia que obtuvo al trabajar con el Dr. Martin, que la preparó para este próximo paso y está emocionada de ver a dónde la lleva. Alimentando su pasión por continuar su investigación, es, por supuesto, su hermano Jake.

    “Es absolutamente inspirador ver dónde estaban mis padres y lo difícil que fue para un diagnóstico, para la esperanza que tenemos hoy para una cura. Creo que Jake nos estaría mirando con una sonrisa “.

Trudy Horsting

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Fuente: http://bit.ly/2OhNquR