Primer paciente con dosis en el ensayo clínico del síndrome de Sanfilippo

síndrome san filippo tipo A

Según una historia de globenewswire.com, la compañía biofarmacéutica Lysogene y la desarrolladora de medicamentos Sarepta Therapeutics, Inc., anunciaron recientemente que el primer paciente recibió una dosis en un de Fase II / III que está probando el producto experimental LYS-SAF302. . Este producto de investigación es una terapia génica destinada a tratar el síndrome de Sanfilippo tipo A.


Sobre el Síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo, que también se conoce como mucopolisacaridosis III (MPS III), es una enfermedad de almacenamiento lisosomal genética rara. Está vinculado a una deficiencia en la enzima responsable de la descomposición del sulfato de heparano. Hay cuatro tipos diferentes de síndrome de Sanfilippo y cada uno es causado por una mutación genética diferente. En el tipo A, la mutación afecta al gen SGSH. La mutación causada es la única característica definitoria de los diferentes tipos, que de lo contrario se presentan de manera similar. Los síntomas incluyen anomalías de comportamiento, demencia, trastornos del sueño, dificultad para hablar, retrasos en el desarrollo, sordera y pérdida de movimiento. Actualmente no hay terapias para modificar la enfermedad disponibles para este trastorno. Sin embargo, el reemplazo de la médula ósea puede ser útil si se implementa temprano. La mayoría de los pacientes no sobreviven más allá de su adolescencia, pero algunos pueden sobrevivir hasta los 30 años.


Acerca de LYS-SAF302

LYS-SAF302 es una terapia génica experimental que utiliza un sistema de administración de virus adenoasociado (AAV). Pensado para ser una terapia de un solo uso, este enfoque funciona al reemplazar el gen SGSH mutado con una copia inalterada para que el paciente pueda comenzar a producir la enzima que es deficiente en la enfermedad por sí sola. El síndrome de Sanfilippo actualmente no tiene tratamientos aprobados que puedan modificar el curso de la enfermedad, por lo que el éxito de esta terapia génica representaría una mejora importante en los resultados para los pacientes con síndrome de Sanfilippo.

El resultado primario del ensayo es ver si el desarrollo neurológico de los pacientes tratados con LYS-SAF302 puede estabilizarse o mejorar. Se espera que este ensayo incluya 20 participantes y se administrará en ocho sitios de tratamiento ubicados en los EE. UU. Y en Europa.

Con suerte, LYS-SAF302 se demostrará eficaz para el síndrome de Sanfilippo tipo A en este ensayo clínico.

James Moore

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Fuente: http://bit.ly/2E5vaQP