Progreso lento pero constante hacia la edición de genes para el síndrome de Hunter y el síndrome de Hurler

Progreso lento pero constante hacia la edición de genes para el síndrome de Hunter y el síndrome de Hurler

Edición de genes

¿Qué es la edición de genes? Ha sido un tema candente en los últimos años, pero básicamente el concepto es este: en lugar de deshabilitar un gen que funciona mal, los investigadores están trabajando en formas de reemplazarlo o corregirlo. Los cambios en el ADN logrados con la edición de genes no se transmiten a las generaciones futuras.

La eficacia preliminar de la edición de genes se acaba de documentar en pacientes con síndrome de Hunter y . Estas condiciones son el resultado de un gen faltante. Este gen es responsable de producir una enzima que ayuda al cuerpo a descomponer los compuestos de azúcar. Como resultado, los azúcares se acumulan y causan daño a los órganos. Muchas personas con estas condiciones no viven más allá de su adolescencia.

Lamentablemente, aún no está claro si esta edición tendrá éxito o no en la mejora de los resultados del paciente. Sin embargo, estos estudios recientes han demostrado ser prometedores, dicen los investigadores.


El estudio

El primer paciente con síndrome de Hunter que recibió esta forma de edición genética fue Brian Madeux. Recibió el tratamiento en 2017 hasta IV. Le dieron ambas copias del gen corregido, así como nucleasas de dedos de zinc, que son una herramienta de edición que se utiliza para ayudar a insertar el gen en su ADN. La terapia fue creada por Sangamo Therapeutics.

Otros siete pacientes con síndrome de Hunter más tarde recibieron este tratamiento, así como tres personas diagnosticadas con el síndrome de Hurler. De estos individuos, se documentó la seguridad preliminar de la terapia. Todos los eventos adversos experimentados por los pacientes no estaban relacionados con el tratamiento.


Éxitos

Los tres pacientes con síndrome de Hurler alcanzaron niveles normales de la enzima faltante. Sin embargo, incluso con ese éxito, los investigadores explican que la prueba clave para determinar si la edición del gen ha sido efectiva es ver si los cuerpos de los pacientes pueden o no producir la enzima por sí mismos después de detener la terapia enzimática.

En cuanto a los pacientes con síndrome de Hunter, algunos pacientes alcanzaron niveles más altos de la enzima que los que tenían previamente, pero ninguno alcanzó la normalidad. El paciente que experimentó el mayor aumento también experimentó una respuesta inmune a la terapia. Sin embargo, el tratamiento adicional resolvió este problema.

De todos los pacientes en el estudio, tres se han retirado de sus tratamientos. Sin embargo, uno más tarde se reanudó debido al aumento de los niveles de azúcar.

Los investigadores saben que estos pacientes deben estudiarse durante un período de tiempo mucho más largo para poder evaluar adecuadamente sus resultados. Pero en general, los resultados preliminares son prometedores.


El futuro

Los investigadores continuarán esta investigación. Han construido una base que ahora pueden usar para desarrollar mejores tratamientos. En última instancia, su objetivo es encontrar una forma efectiva de proporcionar la edición de genes para niños con enfermedades raras, no solo para adultos; por lo tanto, detener los síntomas antes de que la enfermedad pueda causar un daño sustancial.

Sangamo está trabajando para producir una versión más fuerte de este tratamiento. La compañía espera incluir a adolescentes con síndrome de Hunter en estudios futuros, utilizando esta terapia más potente. La participación de menores solo es posible gracias a la seguridad del tratamiento indicado por la primera cohorte de pacientes. Sin embargo, este examen no comenzará por un tiempo. Antes de que comience, los investigadores desean examinar los efectos prolongados del tratamiento en el primer grupo y, por lo tanto, deben monitorearlos durante un período de tiempo más prolongado.

Trudy Horsting

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Fuente: http://bit.ly/2toMon1