Los desafíos del tratamiento de enfermedades raras

Los desafíos del tratamiento de enfermedades raras

En un artículo publicado por SciTech , la profesora Susanne Gerit Kircher de la Universidad Médica de Viena analiza algunas de las dificultades experimentadas por los profesionales en la primera línea de atención de enfermedades raras.

Para los fines de su presentación, la profesora Kircher utiliza las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos (MPS) como ejemplo.


Una breve introducción a las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos

Los mucopolisacáridos (glicosaminoglicanos AKA, GAG AKA) son moléculas largas de azúcar que se encuentran en todo el cuerpo, pero especialmente en el líquido mucoso y sinovial. La enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos, y otras similares, son causadas por una enzima faltante que normalmente ayuda a descomponer los GAG.

Debido a esta enzima faltante, los GAG se acumulan en todo el cuerpo. Las disminuciones físicas y mentales están asociadas con esta acumulación, que también puede afectar la función del órgano.


La complejidad de nuestros cuerpos

Incluso en el nivel más básico, nuestros cuerpos son máquinas extraordinariamente complejas. En cada célula de nuestro cuerpo, mitocondrias, lisosomas, núcleos y más, desempeñan funciones únicas y esenciales que son altamente especializadas.

Cada uno de estos orgánulos de importancia crítica también representa, desafortunadamente, una oportunidad para un error genético. Cualquier parte móvil que no esté correctamente engrasada y engrasada puede provocar el colapso de toda la máquina, y un orgánulo defectuoso no es una excepción.

Cada gen relacionado con el desarrollo celular es una preocupación potencial, y hasta ahora se han identificado unos 20,000 genes en humanos.


¡Las enfermedades raras son raras!

En pocas palabras, las enfermedades raras a menudo son tan raras que los profesionales médicos tienen dificultades para diagnosticarlas con precisión. Una enfermedad se considera «rara» cuando afecta a menos de aproximadamente 1 de cada 2,000 personas, aunque las definiciones varían de un país a otro.

Actualmente conocemos unas 7.000 enfermedades raras, el 90% de las cuales son genéticas. Es inverosímil esperar que un médico esté familiarizado con todas estas enfermedades, especialmente cuando solo pueden encontrar un caso de enfermedad rara a lo largo de toda su carrera. Como resultado, sin embargo, muchos pacientes con enfermedades raras tienen su enfermedad diagnosticada erróneamente o no diagnosticada por completo.

Al paciente promedio de enfermedades raras le toma una década recibir un preciso. Casi la mitad de ellos, el 40%, nunca reciben un diagnóstico correcto.


¿Qué podemos hacer para cambiar las cosas?

Nuestra capacidad para identificar características genéticas peligrosas se fortalece cada día, al igual que nuestra capacidad para procesar datos médicos cada vez más complejos. Esto nos ayuda a identificar más y más enfermedades genéticas que a menudo son extremadamente raras.

Sin embargo, además de una mayor comprensión científica de las enfermedades raras, también requerimos una mayor comprensión social. Solo al aumentar la conciencia de estas enfermedades podemos esperar que los médicos las consideren como posibilidades al diagnosticar a un paciente.

En el pasado, casi nunca se hablaba de enfermedades raras o «huérfanas», si es que alguna vez lo fueron. El aumento de la conciencia de las enfermedades raras se ha producido recientemente después de haber sido defendido por una gran cantidad de grupos de defensa de pacientes. Gracias en parte a Internet, estas organizaciones desempeñan un papel cada vez más importante para influir en las decisiones que toman los investigadores y los sistemas de . Sin las organizaciones de pacientes, es poco probable que los hayan hecho alguna transición fuera de la oscuridad a la industria multimillonaria que ahora son.

A través de una fuerza combinada de avance científico, mayor conciencia del médico y grupos de defensa del paciente, es posible superar las dificultades asociadas con el de enfermedades raras.

Scott Carlson

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Fuente: http://bit.ly/2Bpp9xR