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Diferencias entre las cepas de la enfermedad de Fabry

El fenotipo clásico de la enfermedad de en los hombres está casi exclusivamente marcado por el desarrollo de anticuerpos anti-agalsidasa, a pesar de no tener un impacto clínico claro, según un nuevo informe.

La organización sin fines de lucro Fabry Support & Information Group describe la enfermedad de Fabry como depósitos anormales de sustancias grasas en las paredes de los vasos sanguíneos en todo el cuerpo del paciente. La enfermedad hereditaria es provocada por una deficiencia de la alfa galactosidasa A, que se supone que descompone la sustancia grasa.

Actualmente, la enfermedad de Fabry se trata con terapia de reemplazo enzimático con agalsidasa alfa o beta. Se entiende que estos tratamientos brindan beneficios con respecto a la hipertrofia cardíaca y la enfermedad renal, siempre que la terapia comience en las primeras etapas de la enfermedad de Fabry.

Investigadores de la Sorbona en París, Francia, examinaron a 103 pacientes con la enfermedad de Fabry para determinar la importancia de los anticuerpos antiagalsidasa y cómo afectan la actividad de la enzima, así como las manifestaciones clínicas relacionadas. El equipo dijo que esta era una de las mayores cohortes independientes de pacientes examinados para detectar anticuerpos anti-agalsidasa.

Se observaron un total de 53 pacientes masculinos y 50 femeninos entre diciembre de 2014 y enero de 2017. La mitad de las mujeres y 8 de los hombres no habían sido tratados con agalsidasa antes de unirse al estudio; sin embargo, 45 hombres habían usado terapia de reemplazo enzimático.

Como esperaban los investigadores, los pacientes masculinos clásicos eran más jóvenes, tenían una exposición más prolongada a la agalsidasa y un mayor riesgo de trasplante renal, así como otras características. La cardiomiopatía hipertrófica ocurrió antes en los pacientes clásicos, pero los investigadores no observaron una diferencia entre los dispositivos implantables entre los grupos.

Los investigadores examinaron a los pacientes en busca de anticuerpos en el momento en que se unieron a los estudios. De los 45 hombres expuestos a agalsidasa, 18 tenían IgG total de agalsidasa sin ninguna diferencia en el tipo de moléculas a las que estaban expuestos en el momento en que se tomaron las muestras (alfa o beta. También se encontraron anticuerpos en el 58.6% de las clásicas y 6.7 % de los fenotipos de Fabry no clásicos.

Los autores del estudio dijeron que las subclases de IgG se determinaron en los 18 hombres que eran Ab positivos, en comparación con los 17 pacientes que eran IgG negativos utilizados como control. Se observaron diferentes subclases de IgG en 10 de los 18 casos.

Los participantes no tuvieron diferencias en sus resultados renales relacionados con su estado de Ab, escribieron los investigadores. También señalaron que la positividad de los anticuerpos no estaba relacionada con la hipertrofia cardíaca, el accidente cerebrovascular o las hiperintensidades en las IRM cerebrales. No se informaron IgG contra la agalsidasa que se relacionaran con eventos relacionados con la infusión, como anafilaxis, síndromes de tipo gripal o erupción cutánea.

Otros estudios han informado que los anticuerpos empeoran el pronóstico de Fabry al inhibir la terapia de reemplazo enzimático; De hecho, eso se observó en este estudio, según los investigadores. Los cambios en la epidemiología de la enfermedad de Fabry podrían estar relacionados con una mayor proporción de las presentaciones no clásicas, sugirieron los autores. La cantidad de anticuerpos anti-agalsidasa podría ser un factor para categorizar estos grupos y marcar su gravedad.

El estudio, “La caracterización profunda de los anticuerpos antidrogas desarrollados en pacientes con enfermedad de Fabry, un análisis prospectivo de la cohorte multicéntrica francesa FFABRY “, se publicó en el Orphanet Journal of Rare Diseases .

 

Rachel Lutz

 


Artículos relacionados: Fabry, estudios, terapia, investigación,

Fuente: http://bit.ly/2FlbGtr


 

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