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La prueba de datos conceptuales destaca la viabilidad de la terapia génica para la leucodistrofia metacromática

Estados Unidos: Según una historia de Market Screener, la compañía de medicamentos genéticos Homology Medicines, Inc., anunció recientemente la presentación de datos que revelaron que los vectores de virus patentados de la compañía, que son mecanismos comunes de administración de terapias genéticas, son capaces de cruzar el cerebro de la sangre. barrera. Esto les permitirá ser un posible tratamiento para el raro trastorno de leucodistrofia metacromática. Sobre la leucodistrofia metacromática La leucodistrofia metacromática es un tipo de enfermedad de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por la acumulación de sulfato de cerebrósido. Esto es causado por una deficiencia en el metabolismo de los esfingolípidos. Las leucodistrofias afectan el desarrollo de la vaina de mielina, una capa grasa aislante que recubre las células nerviosas y desempeña un papel crítico en la función normal de los nervios y la comunicación. La enfermedad es causada por una mutación que a su vez conduce a una deficiencia de la enzima ARSA. Los síntomas varían según el inicio de la enfermedad. En la forma infantil más común, los síntomas incluyen dificultad para caminar, atrofia muscular, debilidad y rigidez, dificultad para tragar, demencia, pérdida de la visión y convulsiones. En las formas de inicio tardío, la progresión de la enfermedad es mucho más lenta y se caracteriza principalmente por la demencia. El tratamiento es principalmente sintomático; La terapia génica, el reemplazo de enzimas y otras terapias se encuentran en ensayos clínicos. El trasplante de células madre puede ser útil en algunos casos. La mayoría de los pacientes mueren antes de los cinco años. Datos de homología Los datos mostraron que los vectores de Homology podían atravesar varias células y tejidos del sistema nervioso sin problemas después de la inyección intravenosa. El modelo de leucodistrofia metacromática también indicó resultados alentadores con respecto a la eficacia potencial de la terapia. La administración llevó a 30 a 115 por ciento de la actividad de la enzima ARSA, que superó con creces el porcentaje objetivo de 10-15. La compañía aún no ha anunciado su candidato para terapia génica, pero se espera que lo haga antes de fin de año. Los primeros estudios pronto seguirán en 2019. La barrera hematoencefálica Muchas drogas no pueden pasar la barrera hematoencefálica, lo que afecta su capacidad para abordar los efectos cognitivos de la enfermedad. Tener esta capacidad será esencial para cualquier terapia para la leucodistrofia metacromática que tenga alguna posibilidad de ser completamente efectiva, y la demencia es uno de los síntomas más comunes y definitorios de la enfermedad. Artículos relacionados: enfermedades raras, leucodistrofia metacromática, terapia genética
Fuente: https://goo.gl/6i6ppH
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