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Trastornos raros innatos como la enfermedad de Pompe todavía causan alta mortalidad

Según una historia de Vietnam News, la madre Huyen Trang ha visto a dos de sus hijos enfrentarse a la puerta de la muerte a los pocos meses de nacer. Su primer hijo murió a los dos meses de edad; La razón nunca fue entendida claramente por los médicos. Su segundo hijo, Nguyen Lam, actualmente está hospitalizado y luchando por su vida. A los cinco meses de edad, le diagnosticaron la enfermedad de Pompe. Desde entonces, no ha podido salir del hospital.


Sobre la enfermedad de pompe

La enfermedad de Pompe, que también se conoce como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es un trastorno genético y metabólico. Esta enfermedad puede causar daño a los nervios y músculos de todo el cuerpo y es el resultado de la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de cierta enzima. La enfermedad es el resultado de una mutación genética que aparece en el cromosoma 17. Los síntomas de la enfermedad de Pompe varían dependiendo de cuándo aparece. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas de alimentación, agrandamiento del corazón, falta de tono muscular, debilidad muscular y problemas respiratorios. También hay una forma de inicio tardío que difiere principalmente por la ausencia de anomalías cardíacas. El primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Si bien este tratamiento puede mejorar los síntomas y la supervivencia, es necesaria una alta dosis y, principalmente, solo detiene la progresión de la enfermedad.


Salvando las vidas de los niños

Historias como la de Trang revelan la realidad de que muchos trastornos genéticos todavía causan muertes en niños de solo meses. Muchas de estas enfermedades solo pueden tratarse si el niño es examinado y diagnosticado poco después del nacimiento; En algunas situaciones, no hay casi nada que se pueda hacer. Trang contó su historia en la Conferencia Vi Gent Nam – Genética Médica de América del Norte, que tuvo lugar recientemente en Hanoi. Este evento se centró en temas como las evaluaciones prenatales, el temprano de afecciones genéticas y el asesoramiento genético.

El profesor Lê Thanh Hải dice que los trastornos genéticos raros no solo causan altas tasas de mortalidad infantil, sino que también son una de las principales razones por las que los pacientes se ven obligados a permanecer en un hospital para realizar controles y tratamientos a largo plazo. La tasa de mortalidad de trastornos genéticos en niños menores de cinco años es del 16 por ciento en Vietnam. 80 por ciento de las enfermedades raras son causadas por factores hereditarios o genéticos.

La mejor solución es mejorar los procedimientos de detección y tratamiento, y el Hospital Nacional de Pediatría de Vietnam ha implementado evaluaciones para 55 trastornos genéticos desde diciembre de 2017.

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Fuente: https://bit.ly/2qXwRtb

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