Una nueva investigación de la Universidad de Ámsterdam, Países Bajos, sugiere que un grupo significativo de pacientes con enfermedad de fabry tienen lesiones sustanciales de materia blanca en el cerebro. Además, parece que los pacientes masculinos desarrollan lesiones de materia blanca antes que sus contrapartes femeninas.
En un metaanálisis reciente, los investigadores se propusieron evaluar la prevalencia, la gravedad, la ubicación y el curso de las lesiones de la sustancia blanca en pacientes con enfermedad de Fabry; también querían comprender la evidencia existente sobre la relación entre las lesiones, las características de la enfermedad de Fabry y los parámetros clínicos.
Los investigadores recorrieron las bases de datos de Pubmed, EMBASE y CINAHL desde su inicio hasta febrero de 2018 para identificar artículos sobre la enfermedad de Fabry y las lesiones de la sustancia blanca examinadas con pruebas de RMN. En total, descubrieron 904 estudios, 46 de los cuales se incluyeron en el análisis final.
«En la población general, las lesiones de la materia blanca se han relacionado fuertemente con la presión arterial alta, el tabaquismo y otros factores de riesgo», dijo el autor del estudio, Simon Korver, a Rare Disease Report®. «La ausencia de tal relación en los pacientes con Fabry implica que la causa de las lesiones de la materia blanca en la enfermedad de Fabry difiere de la población general».
Las lesiones de la materia blanca se encontraron en casi la mitad de los pacientes con enfermedad de Fabry (46%) y aumentaron con la edad, informaron los investigadores. También encontraron que el 16,4% del total de los pacientes mostraron lesiones de sustancia blanca substancialmente confluentes. Si bien los hombres y las mujeres mostraron una prevalencia y severidad comparables de las lesiones de la sustancia blanca, parecía que los hombres eran significativamente más jóvenes en el momento de la evaluación de la lesión de la materia blanca.
Añadieron que una cuarta parte de los pacientes tenían una progresión de la lesión de la sustancia blanca después de un promedio de 38 meses de seguimiento; esto ocurrió tanto en hombres como en mujeres, independientemente del uso de la terapia de reemplazo enzimático, sin embargo, esto sucedió a una edad más temprana en pacientes masculinos.
Los accidentes cerebrovasculares también parecían estar relacionados con lesiones de la materia blanca, dijeron los investigadores. Otros factores de riesgo cerebrovasculares no lo hicieron, ni tampoco la función cardíaca o renal.
«Las consecuencias clínicas de las lesiones de la materia blanca apenas se han abordado en estudios previos en la enfermedad de Fabry», dijo el Dr. Korver. “Existe cierta evidencia de que más lesiones de la materia blanca se asocian con un mayor riesgo de accidente cerebrovascular o deterioro cognitivo. Sin embargo, esta relación no se ha establecido de manera concluyente y merece más atención, ya que es muy relevante para los pacientes «.
Las lesiones de la materia blanca se encuentran comúnmente en los ancianos en la población general, sin la enfermedad de Fabry, señalaron los investigadores. Sin embargo, cuando se encuentra en dicha prevalencia y gravedad en pacientes con enfermedad de Fabry, puede corresponder a individuos sanos entre 1 y 3 décadas más.
«Los médicos deben ser críticos con el inicio de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con lesiones de sustancia blanca como una característica clínica única de la enfermedad de Fabry, ya que no se cuenta con pruebas sobre la prevención de la progresión de la lesión de la materia blanca con este tratamiento», dijo el Dr. Korver cuando se le preguntó qué debían hacer los médicos. quitar de sus hallazgos. «Además, los pacientes con lesiones extensas de sustancia blanca podrían tener un mayor riesgo de deterioro cognitivo y accidente cerebrovascular y, por lo tanto, esto debe ser monitoreado».
Artículos relacionados: enfermedad lisosomal, Fabry, investigación
Fuente: https://bit.ly/2PwObE8
