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La medicación crítica para la enfermedad de Fabry se agrega al programa de medicamentos que salvan vidas de Australia

Australia:
Según una historia de The Sydney Morning Herald, el gobierno australiano anunció recientemente que agregará Galafold, un medicamento que se usa para tratar la rara , al Programa de Medicamentos para Salvar la Vida de la nación. Galafold puede evitar que los pacientes con enfermedad de Fabry se enfrenten a una muerte prematura. La medida permite a los pacientes en el país acceder al medicamento de forma gratuita.

Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que afecta principalmente el corazón, la piel y los riñones. Como enfermedad de almacenamiento lisosomal, se caracteriza por una deficiencia en la enzima responsable del procesamiento de los esfingolípidos, que se acumulan en el cuerpo como resultado. El trastorno es causado por mutaciones del gen GLA. Los síntomas incluyen dolor (que puede afectar las extremidades, todo el cuerpo o el tracto digestivo), disfunción renal, anomalías de la válvula cardíaca y los ritmos cardíacos, fatiga, incapacidad para sudar y angioqueratomas (pequeños puntos rojos que aparecen en la piel) . Los tratamientos incluyen terapia de reemplazo enzimático, tratamientos para tratar problemas específicos de órganos y Galafold. Galafold es efectivo en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes, y solo funciona para pacientes con ciertos tipos de mutaciones. La terapia de reemplazo enzimático puede ayudar a detener o revertir parcialmente la progresión de la enfermedad.

Acceso mejorado significa vidas salvadas

Sin la cobertura del Programa de medicamentos que salvan vidas, fue bastante difícil para los pacientes con enfermedad de Fabry obtener acceso a Galafold; de su bolsillo, esta terapia puede costar cientos de miles de dólares por año. Un paciente en Australia que ha sido testigo de los beneficios de este de primera mano es Lea Chant. Primero tomó el medicamento como participante en un ensayo clínico, y ha continuado usándolo durante ocho años desde entonces. Su hijo Christopher también fue diagnosticado con la enfermedad de Fabry cuando tenía solo seis meses de edad.

Lea se involucró en el juicio no solo para salvar su propia vida, sino también la de su hijo. Christopher heredó la misma mutación que Lea, así que si la droga funcionaba para ella, también debería funcionar para él. Hay dos de aproximadamente 300 personas en Australia que han sido diagnosticadas con Fabry.

Galafold es el medicamento número 14 que se agrega al programa Life Savings Drugs.

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