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Terapias genéticas para la enfermedad de Pompe y otras enfermedades raras están en desarrollo

Estados Unidos:

Según una historia de Endpoints News, el Director Científico de Spark Therapeutics está cerca de terminar su primer año en la compañía. Su nombre es Federico Mingozzi, y llegó a la compañía con años de experiencia trabajando en el desarrollo de una nueva terapia génica AAV que, con suerte, tratará la algún día.

Sobre la enfermedad de pompe

La enfermedad de Pompe, que también se conoce como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es un trastorno genético y metabólico. Esta enfermedad puede causar daño a los nervios y músculos de todo el cuerpo y es el resultado de la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de cierta enzima. La enfermedad es el resultado de una mutación genética que aparece en el cromosoma 17. Los síntomas de la enfermedad de Pompe varían dependiendo de cuándo aparece. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas de alimentación, agrandamiento del corazón, falta de tono muscular, debilidad muscular y problemas respiratorios. También hay una forma de inicio tardío que difiere principalmente por la ausencia de anomalías cardíacas. El primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Si bien este tratamiento puede mejorar los síntomas y la supervivencia, es necesaria una alta dosis y, principalmente, solo detiene la progresión de la enfermedad.

SPK-3006

El fármaco en desarrollo de Spark se llama SPK-3006, y recientemente ha completado algunas pruebas preclínicas en etapa avanzada. La compañía espera avanzar hacia la etapa clínica de desarrollo pronto y espera producir más pruebas de información conceptual con más investigación en participantes humanos. Si tiene éxito, las terapias genéticas como SPK-3006 podrían ser un reemplazo efectivo para la costosa terapia de reemplazo de enzimas que es el estándar de tratamiento típico para la enfermedad de Pompe.

Competición intensa

Sin embargo, el campo de la terapia génica está a punto de convertirse en uno lleno de gente. Por ejemplo, Amicus anunció recientemente que también desarrollará una terapia génica de estilo AAV que espera que no solo trate la enfermedad de Pompe, sino también la enfermedad de CDLK5 y Fabry. Es bastante claro que el campo de la terapia génica está en marcha y la FDA espera recibir alrededor de 150 solicitudes de medicamentos de terapia génica para fin de año.

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