¿Qué es la enfermedad Gaucher?

Santo Domingo:

Dolores intensos, desesperación, falta de respuestas e incertidumbre. Esta es la realidad con la cual viven, cada día, decenas de personas que padecen la enfermedad de Gaucher, que por la falta de conocimiento del sector médico y de la población en general no se logra un diagnóstico oportuno y deben visitar varios especialistas en busca de respuestas.

Gaucher es una enfermedad considerada rara, que afectan a 1 de cada 40.000 personas. Esta enfermedad sin un diagnóstico y oportuno y temprano, puede ser un padecimiento debilitante, discapacitante y potencialmente mortal.

La Organización Mundial de la Salud hace un llamado internacional a conocer más sobre las , para detectarlas a tiempo y acelerar su tratamiento.

Por ello, en el mes de octubre, conmemoramos el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher (1 de octubre), el mundo se une para generar conciencia sobre esta dolencia, que genera daños a nivel visceral básicamente hígado y bazo, también causa daños severos en médula ósea y, en algunos casos más severos, también afecta al sistema nervioso central. Sin un diagnóstico y tratamiento temprano, esta enfermedad puede ser discapacitante y mortal.

Pese a que esta enfermedad, denominada rara, es una de las más comunes dentro de su clase, uno de los mayores retos en América Latina es su desconocimiento, lo cual genera que quienes la padecen sufran el deterioro de sus órganos, visiten varios médicos sin respuestas, se sometan a tratamientos inefectivos, entre otros; afectando considerablemente su calidad de vida y, en algunos casos, llegando hasta la muerte.

“Los doctores y las personas necesitan conocer más de la enfermedad. Yo visité decenas de médicos sin respuestas, sufrí por varios años dolores intensos, viví con incertidumbre sin saber qué tenía, hasta que luego de una fractura un médico me diagnosticó y accedí a un tratamiento adecuado que me ha ayudado a mejorar mi calidad de vida”, afirma R.M., quien padece de Enfermedad de Gaucher y está en tratamiento hace ya 5 años.

De acuerdo al Doctor Víctor Hugo Espín, Genetista y especialista de la enfermedad de Gaucher, esta es una de las pocas enfermedades raras que actualmente tiene tratamiento, lo cual permite que el enfermo alcance calidad y esperanza de vida media equivalente a la normal. La Enfermedad de Gaucher es considerada una de las enfermedades más frecuentes de depósito lisosomal, es un padecimiento de origen genético, crónicamente debilitante y potencialmente mortal; en la cual se da la falta de una enzima () produce acumulación de sustancias que lesionan hígado, bazo, hueso, medula ósea y puede ser confundida con padecimientos como linfoma, leucemia, entre otros.

El 1 de octubre se celebra el Día Mundial de enfermedad de Gaucher en memoria de su descubridor Dr. Phillippe Charles Ernest Gaucher, para crear conciencia acerca de este padecimiento que puede ser sobrellevado una vez que es diagnosticado tempranamente

 

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