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Cynthia comparte su historia en el Día Internacional de Gaucher

Tengo la enfermedad de Gaucher.

A menudo me pregunto cómo sería no tener esta enfermedad. Pero luego me detengo y redirecciono mis pensamientos. He pasado demasiado tiempo en el pasado deseando no haber nacido con Gaucher. En lugar de eso, busco las estrellas y pienso en cómo hacer un cambio. Necesitamos encontrar una cura para esta enfermedad.

Me diagnosticaron con Gaucher en 1976 cuando tenía 13 años. Hace mucho tiempo, ahora tengo 55 años, pero todos los días tengo recordatorios de que tengo una enfermedad genética rara. Al igual que muchos otros con enfermedades raras, tardaron años en diagnosticarse y la mayoría de los síntomas se ignoraron. Pero cuando tenía 12 años, tenía un gran moretón en la pantorrilla que exigía atención. No fue mi primer hematoma, tuve toda una vida de moretones y narices sangrientas, fatiga debilitante y dolor en los huesos, un sistema inmunológico bajo y fiebres altas, pero señalar la causa de estos síntomas no parecía importante en ese momento. El moretón finalmente causó preocupación y obligó a nuestro pediatra a encontrar respuestas.

Primero me diagnosticaron mal de malnutrición y me dijeron que comiera carne roja y se sentara al sol, pero cuando el moretón empeoró con el tiempo, la extracción de sangre señaló un recuento bajo de glóbulos rojos y un recuento alto de blancos. Me diagnosticaron mal la leucemia y me enviaron a un brillante hematólogo. Después de un año de extracciones de sangre y visitas al hospital dos veces por semana, en un mundo anterior a Internet donde investigar información significaba ir a los libros y hablar con otros, mi médico encontró a Gaucher. Se extrajo médula ósea de mi columna vertebral y se colocó bajo un microscopio. Y ahí estaba. Tengo Gaucher tipo 1.

El Gaucher tipo 1 es la enfermedad genética más común que afecta a la población judía Ashkenazi. Soy judío por parte de mi padre, un cuarto de Ashkenazi y un cuarto de Sefardí. Parte de lo que hizo que los médicos cuestionaran si yo era candidato para Gaucher era mi madre no judía, en parte de sueco decente. Pero de lo que no sabían entonces es que hay un área en el extremo norte de Suecia llamada Norrbotten, de donde vino mi bisabuela, al igual que una mutación única de la enfermedad de Gaucher tipo 3. La mutación del gen tipo 1 de mi abuelo Ashkenazi por parte de mi padre y la mutación del gen tipo 3 de mi bisabuela norbottniana por parte de mi madre me fueron transmitidas.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que se necesitan dos mutaciones genéticas para tener la enfermedad. También significa que me falta una enzima, y ​​sin la cantidad total de la enzima, no puedo descomponer un determinado lípido o grasa azucarada que normalmente está en el cuerpo. Usted construye el suyo y lo descompone con la enzima. Construyo el mío pero no puedo descomponerlo todo, por lo que se acumula en ciertos órganos, a saber, los huesos, el hígado, el bazo, los pulmones y, en los casos más raros de tipo 2 y 3, el cerebro. Gaucher se manifiesta de manera diferente en cada persona, con síntomas que van desde una muerte leve a una grave y temprana. La enfermedad tipo 1 no es neuronopática, no afecta al cerebro, pero los tipos 2 y 3 de Gaucher, que no están predispuestos a ninguna población étnica, son neuronopáticos y afectan al sistema nervioso central, incluido el cerebro. Los bebés de tipo 2 sufren problemas médicos que ponen en peligro la vida desde la infancia y generalmente no viven más de 18 meses; La enfermedad tipo 3 también afecta al sistema nervioso, pero los síntomas empeoran más lentamente, lo que permite que su vida útil dure hasta los 20 y 30 años y, a veces, más.

Aunque tengo la suerte de tener el tipo 1, independientemente de la enfermedad o la gravedad, trece es una edad impresionable y difícil de ser diagnosticada con una enfermedad genética. Tenía aparatos ortopédicos, estaba flaco y pálido, y era increíblemente incómodo a esa edad. Me dejó sintiéndome cohibido y aborreciéndome, y cuando me diagnosticaron, me fui a pique. Me hizo sentir sucio y no pude ducharme lo suficiente como para deshacerme de la enfermedad. Estaba en mi sangre y siempre estaría allí. Como no hubo , me dijeron que no podíamos hacer mucho; Mis huesos se desintegrarían y estaría usando una silla de ruedas para cuando tuviera 20 años, y lo más probable es que no viviera más allá de los 30.

 

Mi salud siguió disminuyendo a lo largo de mi adolescencia y mis 20 años. La fatiga era tan extrema que no podía salir de la cama y el dolor en los huesos era tan intenso que no podía subir un tramo de escaleras. Parecía embarazada de todas las células de Gaucher atrapadas en mi bazo, y mi piel y ojos estaban amarillos de las células atrapadas en mi hígado. Mi bazo creció a 9 kilos, más de 20 libras, y tenía dolor. Pero lo que no era visible y me afectó incluso más que el dolor físico fue la depresión y el estrés emocional que se asentaron en mi corazón.

A medida que mis síntomas empeoraron, fui más y más lejos en la negación de mi enfermedad. No le dije a nadie, no hablé con nadie, ignoré que me estaba enfermando. Me sentí aislado y solo. Me volví desesperada y suicida. Es difícil mantenerse positivo con el dolor crónico y sin esperanza, pero sabía que tenía que cambiar mi vida. Ya no podía vivir así.

Cuando tenía 25 años, me enteré de un ensayo de drogas en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) que posiblemente podría ayudar a esta enfermedad, pero estaba demasiado enfermo para participar en el ensayo. En cambio, tuve una de las primeras esplenectomías parciales exitosas y se extrajeron 19 libras de mi bazo de 20 libras. Después de un duro período de curación, mi vida casi cambió de la noche a la mañana. Me sentí genial, tenía más energía, menos dolor y comencé a hablar sobre mi enfermedad a cualquiera que escuchara. Terapeutas, amigos, extraños, no importaba, y comencé a derramar décadas de malos sentimientos que rodeaban mi corazón. Emocionalmente me estaba curando.

Se abrió una extensión del ensayo de drogas en el NIH, y me inscribí rápidamente y comencé a recibir la primera terapia de reemplazo de enzimas que se haya administrado. Funcionó muy bien. Mientras estaba en el ensayo, la FDA aprobó el medicamento en 1991, y las personas con Gaucher tipo 1 tuvieron una oportunidad. Por primera vez me di cuenta de que tenía un futuro sin dolor y enfermedad diarios. ¡Físicamente estaba sanando!

El tratamiento para la comunidad de Gaucher tipo 1 ha sido una bendición. Desde su primera aprobación, he visto a amigos en reuniones de pacientes transformarse de personas enfermizas con vientres grandes, piel pálida, muletas y sillas de ruedas a personas sanas, vibrantes y sonrientes. Tienen una calidad de vida más allá de lo que cualquiera de nosotros haya imaginado. Trabajan, crían familias y contribuyen a la sociedad como la mayoría de las personas sanas. Las personas más jóvenes que nacen con Gaucher ahora reciben tratamiento tan pronto como son diagnosticadas. Si es lo suficientemente temprano, nunca experimentarán el dolor y el sufrimiento que experimentan las personas de generaciones mayores. Llevarán vidas completamente normales. Es un sueño hecho realidad. Pero todavía hay mucho más por hacer. Y hasta que no tengamos tratamientos viables que crucen la barrera hematoencefálica para los tipos 2 y 3, no podemos sentirnos demasiado cómodos.

Ahora que me sentía mejor, y siendo la hija de mi madre, me di cuenta de que tenía que devolver y ayudar a la comunidad donde recibí tanta ayuda a lo largo de los años. ¿Cómo puede ayudar un paciente como yo? Decidí participar en todos los ensayos de medicamentos que pude, sabiendo que participar podría ayudar a traer más tratamientos y más opciones al mercado y reducir el costo del medicamento. Y si el costo del medicamento disminuye, puede haber un mejor acceso a los pacientes en todo el mundo.

¿Qué más? Comencé a involucrarme más en la comunidad de Gaucher hablando en reuniones y conferencias para crear conciencia de Gaucher y compartir mi experiencia como paciente. Con más educación, los médicos y enfermeras pueden ayudar a identificar y diagnosticar mejor una enfermedad rara como Gaucher. Y con la conciencia, más estudiantes, especialistas e investigadores se interesarán en Gaucher y encontrarán más fondos para especializarse en esta enfermedad y encontrar más tratamientos y posiblemente una cura.

A los 40, cuando me di cuenta de que no tendría hijos, sabía que tenía que haber más. Trabajé para la Fundación Nacional Gaucher durante más de una década, ayudando a recaudar fondos para Gaucher y crear una mejor defensa para los pacientes y sus familias. Conocí a cientos de familias de Gaucher, todas en su propio camino descubriendo cómo enfrentar esta enfermedad tanto física como emocionalmente. Conocer a estas familias me cambió para siempre. He hecho algunos de los mejores amigos en esta comunidad que tendré. Son la razón por la que encuentro fuerza para seguir.

Estas son cosas tan pequeñas, pero es mi manera de tener una voz. Todos y cada uno de nosotros tenemos una voz con esta enfermedad, y debemos estar juntos para tener una voz más alta. Y luego me doy cuenta de que no soy el único que está haciendo esto. Muchísimas personas increíbles, generosas y apasionadas han hecho tantas cosas dentro de esta pequeña pero increíblemente fuerte y cohesionada comunidad. Juntos somos uno, y nos apoyamos desde el fondo de nuestros corazones.

Y ahora, al recordar mi viaje personal con la enfermedad de Gaucher, no me arrepiento ni un segundo de tener esta enfermedad. Sí, tengo la enfermedad de Gaucher. Esta horrible enfermedad ha traído bondad a mi vida.

Hoy es el Día Internacional de Gaucher. Hoy en día es para cada persona que está afectada por esta enfermedad. Juntos podemos tener una voz (pacientes, familiares, amigos, investigadores, médicos y desarrolladores de medicamentos) para hacer un cambio para esta enfermedad. En un mundo perfecto, no tendríamos enfermedad. Pero si tuviéramos que tener una enfermedad, espero que podamos encontrar una cura para cada una de las 7,000 enfermedades raras que existen. Nadie sufriría. Nadie estaría triste. Sería un mundo perfecto.

Sobre el Autor:      

Cyndi es un defensor de pacientes y un miembro de larga data de varias comunidades de Gaucher y enfermedades raras. Durante un período de 40 años, ha participado en muchos ensayos clínicos y estudios de investigación para ayudar a llevar los tratamientos al mercado. Después de trabajar para la Fundación Nacional Gaucher durante casi 11 años como recaudadora de fondos y defensora de pacientes y con biotecnología en la defensa de pacientes, continúa actuando como mentora y defensora de los pacientes de Gaucher en la comunidad y creando conciencia a través de conferencias y eventos educativos para pacientes. Simposios de Gaucher y enfermedades raras y reuniones farmacéuticas de pacientes y educativas. Ha servido en varias juntas y comités para muchas organizaciones de enfermedades raras, incluyendo el Grupo de Líderes de Defensa de Genes Globales, el Comité de Alianza Corporativa y el Comité de Educación del Paciente; el Grupo Asesor de Gaucher de la Fundación Nacional Gaucher y como asesor de pacientes de Sanofi Genzyme, Shire, Pfizer y Blue Turtle Bio.

A Cyndi se le diagnosticó la enfermedad de Gaucher tipo 1 en 1976 a los 13 años antes de que el tratamiento estuviera disponible. Parte de su pasión por ayudar a las enfermedades raras se debe a su experiencia personal con Gaucher y a tener que aprender a enfrentar una enfermedad progresiva durante su adolescencia y hasta los 20 años. Cuando los síntomas asociados con la enfermedad de Gaucher casi le quitan la vida, se dio cuenta de que, en lugar de usar la enfermedad como excusa para no involucrarse, debe usarla como la razón para involucrarse y ayudar a otras personas que podrían estar luchando como ella. La creencia de Cyndi es que la educación es una herramienta increíblemente poderosa y, a través de programas educativos y de apoyo, podemos ayudar a proporcionar estas herramientas a otras personas que, de otro modo, podrían estar luchando contra su enfermedad.

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