Panamá:
Aunque en Panamá se desconoce el número exacto de personas con enfermedades raras o poco frecuentes, se estima que existen más de 22 pacientes con estas condiciones en el país. Uno de ellos es Robert Caballero, 18 años, quien padece Síndrome de morquio, una condición hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridosis, de la cual se reconocen dos formas, la tipo A y tipo B, y se caracteriza por alteraciones en el crecimiento, alteración ósea, perdida de visión, alteración cardíaca y pulmonar.
Según cuenta su madre Edisa Araúz, aparte de su hijo existen otros seis casos en todo el país, de los cuales ninguno ha recibido tratamiento para mejorar su calidad de vida. ‘Ahora mismo mi hijo tiene problemas respiratorios, puesto que, presenta una rinitis crónica; por lo que tiene que realizarse una operación de las amígdalas y los adenoides para que pueda tener más ventilación, pero por su condición no puede ser operado porque no existe un tratamiento que fortalezca esa enzima que le hace falta', aseguró Araúz, quien además, señaló que Robert dejó de caminar a los nueve años y hoy se moviliza a través de una silla de ruedas.
LUCHA INCANSABLE
Según Araúz ‘estamos luchando y creando conciencia de que en la Caja de Seguro Social (CSS) y el Ministerio de salud se pongan de acuerdo y compren el medicamento que sabemos que existe en otros países, pero por protocolo de las autoridades sanitarias y falta de interés principalmente, el tratamiento no llega y mientras tanto el tiempo pasa y la salud de nuestro hijos se desmejora cada día más', expresa Araúz, oriunda de Boquerón Chiriquí.
En julio pasado Araúz y familiares de los otros jóvenes afectados se reunieron con el exdirector de la CSS Alfredo Martiz, para llegar a un acuerdo y lograr traer el medicamento —que se coloca vía intravenosa— a Panamá. ‘Nosotros vimos su interés de echar esto para adelante, sin embargo al renunciar a su cargo no sabemos cómo seguirá ese proceso. Hacemos el llamado al nuevo director de esa institución que por favor le de seguimiento a ese tema (el cual tratamos con Martiz) para que encontremos una solución a la enfermedad de nuestros hijos', puntualizó Araúz, agregando que esperan que antes que termine este año llegue un medicamento para que mejore la calidad de vida de su hijo y de los otros jóvenes afectados.
Por su parte, la abogada e impulsora de la Ley 28 de octubre de 2014, que garantiza en Panamá la protección social a personas que padecen trastornos raros, poco comunes y huérfanas, Dayana Castillo, afirma que Costa Rica y Colombia están al día con el medicamento, ‘pero como aquí todo es negociado con los medicamentos no se resuelve nada para la minoría. El ministro de salud dijo la semana pasada en la Asamblea Nacional que estos pacientes tendrían sus medicamentos y la realidad es otra, todo es una mentira. Para las enfermedades raras no hay presupuesto, como siempre y menos si los afectados no son asegurados', afirmó.
‘Todos están en abandono total por falta de voluntad de las autoridades, ya que no hacen nada para incluirlos en los presupuestos', acotó.
Por ahora se conoce que son alrededor de siete casos con el Síndrome de Morquio en Panamá. Cinco en Chiriquí y dos en Panamá, afirmó la madre de Robert, quien cursa el sexto año en el colegio Beatriz Miranda De Cabal de Dolega .
EL NIÑO ATLETA
‘Actualmente mi hijo es atendido por 12 especialistas y cuando le decimos el tipo de enfermedad que tiene quedan impactados. Entonces necesitamos realmente médicos que conozcan el caso', exclamó Araúz.
Robert antes competía en carreras en sillas de ruedas pero ahora no podemos dejarlo realizar esa actividad por su problema con el corazón, sentencia la madre.
Por su parte, Noriela Villarreal, madre de Higinio Didier Caballero, de 16 años de edad, señala que está en la espera de ese medicamento. ‘Mi hijo cursa el quinto año en el colegio secundario El Macano, en Boquerón y gracias a Dios sus compañeros, profesores y todo el personal, son muy colaboradores. Ha sido muy bien aceptado', reseñó Villareal.
‘Es una enfermedad progresiva y discapacitante. Sin embargo mi hijo es un joven luchador y quiere seguir adelante con sus estudios. Pero si el medicamento estuviera estoy segura que tendría una mejor calidad de vida', dijo Villareal.
LO QUE DICEN LOS ESPECIALISTAS
Según la doctora Gabriela Repetto, genetista de la Facultad de Medicina Clínica Alemana de la Universidad del Desarrollo, esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, para que se produzca es necesario recibir de ambos progenitores copias del gen con la mutación.
‘Si una pareja ha tenido un hijo con Síndrome de Morquio, las probabilidades de tener otro con esta enfermedad son del 25% en cada embarazo', asegura la genetista.
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Fuente: https://goo.gl/kNQbbs
