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Los resultados preliminares del experimento de edición de genes sugieren el potencial para tratar el síndrome de hunter

Estados Unidos:
Según una historia del Centinela de Santa Cruz, los primeros resultados de un estudio crítico de edición de genes podrían ofrecer cierto estímulo para aquellos que esperan tratar enfermedades genéticas raras como el . La edición de genes es un proceso de alteración permanente del ADN de una persona para corregir mutaciones que causan trastornos genéticos. Si los primeros datos son algo por lo que pasar, el enfoque podría revolucionar la forma en que se tratan las enfermedades genéticas.

Acerca del síndrome de Hunter (MPS II)

El síndrome de Hunter, que también se conoce como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es un tipo de enfermedad de almacenamiento lisosomal. Este síndrome se caracteriza por la deficiencia de una enzima crítica llamada I2S. Sin él, las sustancias heparán sulfato y dermatan sulfato comienzan a acumularse en el cuerpo, causando una variedad de síntomas. Es causada por mutaciones del gen IDS, y como un síndrome ligado a X, afecta casi exclusivamente a los hombres. Los síntomas pueden variar ampliamente en severidad y pueden incluir rasgos faciales distintivos, anomalías esqueléticas, trastornos y trastornos mentales, degeneración de la retina, pérdida de la audición e inflamación del bazo y el hígado. En los casos más graves, el síndrome de Hunter puede acortar drásticamente la esperanza de vida, y muchos pacientes mueren en la adolescencia. El tratamiento implica el reemplazo de enzimas y el trasplante de células madre, pero se necesitan más opciones, y el tratamiento es más efectivo si se inicia con prontitud.

Resultados hasta el momento

Hasta el momento, en el estudio, una dosis baja de tratamiento no ha producido cambios importantes en los pacientes con síndrome de Hunter, pero con una dosis de fuerza media, los pacientes comenzaron a experimentar algunos cambios. En particular, los niveles de ciertos azúcares medidos en la orina, que son un biomarcador específico del síndrome de Hunter, se redujeron a la mitad en promedio después de un período de cuatro meses.

Si bien este cambio es alentador, todavía no es definitivo si el procedimiento de edición de genes fue directamente responsable. Si bien estos primeros experimentos están destinados principalmente a medir el perfil de seguridad de la terapia, los investigadores todavía están a la búsqueda de signos de que la edición de genes sea efectiva; para el Dr. Joseph Muenzer, quien dirige el estudio, el cambio fue “realmente alentador”.

Más datos necesarios

La explicación más lógica es que los niveles de azúcar gota fue el resultado de la terapia génica. Aún así, esto no prueba necesariamente que la terapia haya sido efectiva, ya que no está claro si bajar los niveles de azúcar en la orina por sí solo puede retrasar la progresión de la enfermedad o mejorar la salud de los pacientes con síndrome de Hunter. Solo la adicional dirá.

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