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La familia de un niño con síndrome de Hunter está compitiendo contra el tiempo

Según una historia de philly.com, Ethan Lieber, de cuatro años, del vecindario de Roxborough en Filadelfia, es una de las 500 personas en EE. UU. Con . Esta enfermedad genética eventualmente reclamará la vida de Ethan cuando sea un adolescente a menos que pueda recibir para detener su progreso o una cura. Sus padres se dieron cuenta de que algo andaba mal cuando comenzó a tener problemas para aprender a hablar.

Sobre el síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter, que también se conoce como mucopolisacaridosis II (MPS II), es un tipo de enfermedad de almacenamiento lisosomal. El trastorno es causado por una mutación genética en el gen IDS, que se encuentra en el cromosoma x. Esto significa que los hombres son más propensos a ser afectados que las mujeres. La mutación produce una deficiencia de la enzima I2S. Sin esta enzima, el sulfato de dermatano y el sulfato de heparano comienzan a acumularse en el cuerpo. La gravedad del síndrome de Hunter puede variar mucho; en casos severos, los pacientes rara vez sobreviven más allá de su adolescencia temprana, pero algunas personas con el síndrome tienen solo síntomas leves y tienen una esperanza de vida que es casi normal. Los síntomas incluyen hernias, agrandamiento del hígado y del bazo, rigidez de las articulaciones, pérdida de movilidad, discapacidad intelectual, anomalías de comportamiento, lesiones cutáneas, pérdida de la visión, pérdida de la audición y características faciales distintivas.

Tiempo prestado

Ethan tenía alrededor de 18 meses cuando era claro que no podía entender a sus padres y no podía formar las palabras él mismo. Encontró ayuda para asistir a la Escuela Clarke, que es para niños sordos. Esto le ha permitido una mayor capacidad para comunicarse de forma no verbal. Aún así, sus padres, Steve y Emily, saben que es solo cuestión de tiempo antes de que su capacidad para interactuar y comunicarse con su hijo comience a disminuir aún más a medida que avanza su síndrome de Hunter. Ethan ha estado recibiendo terapia de reemplazo de enzimas, lo que ayudó a disminuir sus síntomas, pero no puede evitar que sus síntomas neurológicos empeoren.

La mejor oportunidad de Ethan

Los Liebers ponen su esperanza en un prometedor ensayo clínico para una terapia genética que podría detener la progresión del síndrome de Hunter, lo que sería un salvavidas para Ethan. Las familias de pacientes trabajan arduamente para recaudar los $ 750,000 necesarios para financiar el ensayo. Si bien es probable que sea la mejor oportunidad de Ethan, no hay garantía de que uno de los nueve niños seleccionados para participar sea él.

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