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¿Podría este hisopo bucal salvar vidas? Diagnóstico de prueba de Genepath Enfermedad de Krabbe y mucho más

El hijo de Ashley Wibberly, Levi, nació en septiembre de 2013 y vivió solo 20 meses con la enfermedad de Krabbe. Ashley no podría haberlo visto venir. Ahora, sin embargo, una nueva prueba de Genepath permite detectar más de 60 trastornos genéticos en el momento del nacimiento. La prueba cuesta menos de $ 1000 y solo requiere un hisopo bucal. Como resultado de su tiempo con Levi, Ashley apoya firmemente la nueva prueba como una forma de salvar a más y más niños.

¿Qué es la enfermedad de Krabbe?

La enfermedad de Krabbe es un raro trastorno hereditario conocido por destruir la capa protectora que rodea las células nerviosas. La destrucción de esta capa protectora, conocida como mielina, ocasiona daños severos al cerebro y al sistema nervioso.

La enfermedad de Krabbe se observa típicamente en bebés antes de que alcancen los seis meses de edad. Cuanto más temprano en la vida comienza la enfermedad, más rápida es la progresión y más probable es que sea fatal. La mayoría de los niños diagnosticados con la enfermedad de Krabbe no sobreviven más allá de los dos años.

Los síntomas infantiles de la enfermedad de Krabbe incluyen espasmos musculares, irritabilidad extrema, fiebre sin infección y pérdida del control de la cabeza. Una vez que aparecen los síntomas, no se conoce una cura para la enfermedad de Krabbe.

La historia de Levi

Levi nació para Ashley Wibberley en septiembre de 2013. Según todas las apariencias, era un bebé sano. Todo progresó a lo largo de hitos estándar. Sin embargo, cuando Levi llegó a los seis meses, las cosas comenzaron a cambiar. Ashley notó que Levi tenía problemas para mantenerse. Él dejó de moverse tanto. Perdió el interés en su comida y no comió.

La irritabilidad era el siguiente indicador importante de que algo no estaba bien. Ashley y su esposo Ben harían viajes de emergencia al hospital con Levi en cinco ocasiones diferentes en un lapso de aproximadamente ocho semanas. Después de la primera vez, dice Ashley, Levi gritó durante tres días. Cada vez que corrían al hospital eran despedidos. Los médicos describieron que Levi solo tuvo reflujo severo y descartó a Ashley como una madre primeriza inexperta.

Ashley y su esposo decidieron tomar un enfoque diferente. Pagaron de su bolsillo para ver a un especialista privado. No pasó mucho tiempo después de que recibieron un diagnóstico preciso. Levi tenía la enfermedad de Krabbe.

Próxima generación

Es imposible predecir el futuro con 100% de precisión. Aún así, si el diagnóstico de Levi se hubiera encontrado antes, existe la posibilidad de que un efectivo le haya salvado la vida. Él todavía podría estar aquí hoy. Ese es el tipo de cosa que hace que Ashley esté segura de que si le hubieran ofrecido el tipo de proyección, NextGen le da que lo habría tomado.

La proyección de NextGen ha sido diseñada por Genepath, con sede en Sydney. El objetivo era complementar las pruebas tradicionales que se administran a los recién nacidos para controlar la salud y las posibles afecciones médicas. Genepath describe el análisis de NextGen como capaz de identificar al menos 50 condiciones en las que Australia actualmente no realiza ninguna otra evaluación.

Todo lo que requiere la prueba es un simple hisopo bucal. Esta muestra se envía al laboratorio de GenePath en Australia para la secuenciación del ADN. La prueba no es barata, cuesta alrededor de $ 980, pero permite a los padres y médicos adelantarse en algunas condiciones muy peligrosas. Ashley describe esto como algo que vale cualquier precio.

Ashley alienta a los padres a usar la prueba y cree que debe estar cubierta por Medicare. Ella hace un llamamiento a los médicos y al público para que ayuden a crear conciencia y espera que su gobierno respalde pronto esta prueba potencialmente salvadora de vidas.

 

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Fuente: https://goo.gl/yP6Bxp

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