La colaboración entre FDNA, la Fundación Cure sanfilippo y la Fundación Just Begun de Jonah ha llevado a una tecnología que reconoce con éxito el fenotipo facial (características observables) de los pacientes con mucopolisacaridosis IIIB, también conocida como síndrome de Sanfilippo tipo-B.
El estudio fue parte de Genomics Collaborative, que es un proyecto dirigido por FDNA para utilizar el aprendizaje profundo y la inteligencia artificial en medicina.
El síndrome de Sanfilippo es una condición genética que acorta la vida y ocasiona daño cerebral. Hay cuatro subtipos de la enfermedad conocida como A, B, C y D. Una diferente enzima faltante causa cada subtipo. Los que tienen el tipo B tienen una variación en el gen NAGLU que hace que el cuerpo no pueda descomponer las moléculas de azúcar grandes. Esto puede conducir a síntomas neurológicos que incluyen demencia, comportamiento agresivo, convulsiones, sordera, hiperactividad, falta de sueño y pérdida de visión. Aquellos con la enfermedad también tienden a tener ciertas características físicas, como pelo grueso, frente prominente, labios grandes y un puente nasal bajo, entre otros.
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