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Desarrollan algoritmo que utiliza rasgos faciales para diagnosticar el síndrome de Sanfilippo tipo B

La colaboración entre FDNA, la Fundación Cure Sanfilippo y la Fundación Just Begun de Jonah ha llevado a una tecnología que reconoce con éxito el fenotipo facial (características observables) de los pacientes con mucopolisacaridosis IIIB, también conocida como síndrome de Sanfilippo tipo-B.
El estudio fue parte de Genomics Collaborative, que es un proyecto dirigido por FDNA para utilizar el aprendizaje profundo y la inteligencia artificial en medicina.

El síndrome de Sanfilippo es una condición genética que acorta la vida y ocasiona daño cerebral. Hay cuatro subtipos de la enfermedad conocida como A, B, C y D. Una diferente enzima faltante causa cada subtipo. Los que tienen el tipo B tienen una variación en el gen NAGLU que hace que el cuerpo no pueda descomponer las moléculas de azúcar grandes. Esto puede conducir a síntomas neurológicos que incluyen demencia, comportamiento agresivo, convulsiones, sordera, hiperactividad, falta de sueño y pérdida de visión. Aquellos con la enfermedad también tienden a tener ciertas características físicas, como pelo grueso, frente prominente, labios grandes y un puente nasal bajo, entre otros.

Los científicos que trabajan en el estudio Genomics Collaborative utilizaron estas características faciales para crear un algoritmo que se puede utilizar para diagnosticar a las personas con síndrome de Sanfilippo tipo-B. Los investigadores usaron fotos de 614 pacientes para entrenar un programa de análisis facial para reconocer las características comunes. Ahora se cree que el algoritmo es capaz de reconocer la enfermedad en pacientes no diagnosticados. Ilana Jacqueline, coordinadora de Genomics Collaborative, agradeció a las familias involucradas en la y dijo:

“Sus contribuciones ayudarán a avanzar esta tecnología con el potencial de cambiar vidas para mejor”.

Se espera que la tecnología de reconocimiento de características ayude a los médicos a diagnosticar la afección más temprano. La investigación ha ayudado a mejorar la comprensión de cómo la enfermedad puede presentarse en diferentes sexos, edades y etnias. Los diagnósticos tempranos son cruciales para los pacientes porque permiten que los pacientes y sus cuidadores accedan a la ayuda de la comunidad, soliciten los ensayos clínicos y utilicen los recursos desde el principio.

 

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Fuente: https://goo.gl/rGhvm1

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